Myotubulær og Centronukleær Myopati Patientregister

Myotubular and Centronuclear Myopathy (MTM & CNM) Patient Registry administreres og drives af John Walton Muscular Dystrophy Research Center ved Newcastle University, i samarbejde med Myotubular Trust, og er en del af TREAT-NMD Neuromuscular Network. Registret er udviklet i samarbejde med en række førende neuromuskulære forskere og er i fællesskab finansieret af Myotubular Trust og Muscular Dystrophy UK.

Deltagerne registrerer sig online og skal give samtykke, før de får adgang til registreringsdatabasen. De kliniske data og genetiske eller biopsirapporter leveres af deltagerne og deres læger.

MTM & CNM Registry har til formål at:

• Hjælp med at identificere patienter til relevante kliniske forsøg, efterhånden som de bliver tilgængelige.
• Tilskynd til yderligere forskning i myotubulær og centronukleær myopati.
• Give forskere specifik patientinformation til støtte for deres forskning.
• Hjælp læger og andre sundhedsprofessionelle ved at give dem opdateret information om håndtering af myotubulær og centronukleær myopati for at hjælpe dem med at levere bedre standarder for pleje til deres patienter.

Efterforskerne hilser registreringen af:

• Alle patienter med en myotubulær myopati eller centronukleær myopati diagnose, som er blevet bekræftet via genetisk testning eller muskelbiopsi.
• Enhver kvindelig bærer af x-bundet myotubulær myopati, især hvis de har manifesteret symptomer af myotubulær myopati.
• Enhver patient, der er død, men som har fået en bekræftet diagnose.

Dette er et online register og hostes på RDRF (Rare Disease Registry Framework) af Murdoch University.

Flere detaljer og online registrering er tilgængelige på www.mtmcnmregistry.org.