Registre des patients atteints de myopathie myotubulaire et centronucléaire
Le registre des patients atteints de myopathie myotubulaire et centronucléaire (également appelé «registre MTM et CNM») est une base de données internationale, rapportée par les patients, spécifique à ces affections.
Plus de détails et l'inscription en ligne sont disponibles sur www.mtmcnmregistry.org.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Le registre des patients myotubulaires et centronucléaires (MTM et CNM) est géré et exploité par le John Walton Muscular Dystrophy Research Center de l'Université de Newcastle, en partenariat avec le Myotubular Trust, et fait partie du réseau neuromusculaire TREAT-NMD. Le registre a été développé en partenariat avec un certain nombre d'éminents chercheurs en neuromusculaire et est financé conjointement par le Myotubular Trust et Muscular Dystrophy UK.
Les participants s'inscrivent en ligne et doivent donner leur consentement avant d'accéder au questionnaire du registre. Les données cliniques et les rapports génétiques ou de biopsie sont fournis par les participants et leurs médecins.
Le Registre MTM & CNM vise à :
- Aidez à identifier les patients pour les essais cliniques pertinents dès qu'ils sont disponibles.
- Encourager de nouvelles recherches sur la myopathie myotubulaire et centronucléaire.
- Fournir aux chercheurs des informations spécifiques sur les patients pour soutenir leurs recherches.
- Aidez les médecins et autres professionnels de la santé en leur fournissant des informations à jour sur la prise en charge de la myopathie myotubulaire et centronucléaire, afin de les aider à offrir de meilleures normes de soins à leurs patients.
Les investigateurs saluent l'inscription de :
- Tous les patients présentant un diagnostic de myopathie myotubulaire ou de myopathie centronucléaire, qui a été confirmé par des tests génétiques ou une biopsie musculaire.
- Toute femme porteuse de myopathie myotubulaire liée à l'X, en particulier si elle a manifesté des symptômes de type myotubulaire.
- Tout patient décédé, mais dont le diagnostic a été confirmé.
Il s'agit d'un registre en ligne hébergé sur le RDRF (Rare Disease Registry Framework) par l'Université de Murdoch.
Plus de détails et l'inscription en ligne sont disponibles sur www.mtmcnmregistry.org.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Julie Bohill
- Numéro de téléphone: 0044 191 241 8640
- E-mail: julie.bohill@newcastle.ac.uk
Lieux d'étude
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Tyne and Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, Royaume-Uni, NE1 3BZ
- Recrutement
- Newcastle University
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Contact:
- Jo Bullivant
- Numéro de téléphone: 0044 191 241 8640
- E-mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
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Contact:
- Chiara Marini Bettolo
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients présentant un diagnostic de myopathie myotubulaire ou de myopathie centronucléaire, qui a été confirmé par des tests génétiques ou une biopsie musculaire.
- Toute femme porteuse de myopathie myotubulaire liée à l'X, en particulier si elle a manifesté des symptômes de type myotubulaire.
- Tout patient décédé, mais dont le diagnostic a été confirmé.
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Questionnaire patient
Délai: 12 mois
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Le patient a signalé un diagnostic clinique, une mutation génétique, une fonction motrice, l'utilisation d'un fauteuil roulant, une fonction respiratoire, un type de ventilation, une infection pulmonaire, une alimentation et une fonction cardiaque, des examens neuromusculaires, une chirurgie de la scoliose, des antécédents familiaux et d'autres registres joints.
Aucune écaille n'est collectée.
Le rapport génétique du patient et le rapport de biopsie musculaire sont également téléchargés dans le registre s'ils sont disponibles, avec les détails du clinicien et l'endroit où les tests ont été effectués.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NUTH 7729
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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