Myotubulær og sentronukleær myopati pasientregister
Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry (også referert til som 'MTM og CNM Registry') er en internasjonal, pasientrapportert database som er spesifikk for disse tilstandene.
Flere detaljer og online registrering er tilgjengelig på www.mtmcnmregistry.org.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Myotubular and Centronuclear Myopathy (MTM & CNM) pasientregisteret administreres og drives av John Walton Muscular Dystrophy Research Center ved Newcastle University, i samarbeid med Myotubular Trust, og er en del av TREAT-NMD Neuromuscular Network. Registeret er utviklet i samarbeid med en rekke ledende nevromuskulære forskere, og er i fellesskap finansiert av Myotubular Trust og Muscular Dystrophy UK.
Deltakere registrerer seg online og må gi samtykke før de får tilgang til registerspørreskjemaet. De kliniske dataene og genetiske eller biopsirapporter leveres av deltakerne og deres leger.
MTM- og CNM-registeret har som mål å:
- Bidra til å identifisere pasienter for relevante kliniske studier etter hvert som de blir tilgjengelige.
- Oppmuntre til videre forskning på myotubulær og sentronukleær myopati.
- Gi forskerne spesifikk pasientinformasjon for å støtte forskningen deres.
- Hjelp leger og annet helsepersonell ved å gi dem oppdatert informasjon om håndtering av myotubulær og sentronukleær myopati, for å hjelpe dem med å levere bedre standarder for omsorg for sine pasienter.
Etterforskerne ønsker registrering av:
- Alle pasienter med en myotubulær myopati eller sentronukleær myopati diagnose, som er bekreftet via genetisk testing eller muskelbiopsi.
- Enhver bærer hunner av x-koblet myotubulær myopati, spesielt hvis de har manifestert myotubulære myopati-symptomer.
- Enhver pasient som er død, men som har fått bekreftet diagnose.
Dette er et online register og er vert på RDRF (Rare Disease Registry Framework) av Murdoch University.
Flere detaljer og online registrering er tilgjengelig på www.mtmcnmregistry.org.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Julie Bohill
- Telefonnummer: 0044 191 241 8640
- E-post: julie.bohill@newcastle.ac.uk
Studiesteder
-
-
Tyne and Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, Storbritannia, NE1 3BZ
- Rekruttering
- Newcastle University
-
Ta kontakt med:
- Jo Bullivant
- Telefonnummer: 0044 191 241 8640
- E-post: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
-
Ta kontakt med:
- Chiara Marini Bettolo
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med en myotubulær myopati eller sentronukleær myopati diagnose, som er bekreftet via genetisk testing eller muskelbiopsi.
- Enhver bærer hunner av x-koblet myotubulær myopati, spesielt hvis de har manifestert myotubulære myopati-symptomer.
- Enhver pasient som er død, men som har fått bekreftet diagnose.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pasientspørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasient rapporterte klinisk diagnose, genetisk mutasjon, motorisk funksjon, rullestolbruk, respirasjonsfunksjon, ventilasjonstype, brystinfeksjon, fôring og hjertefunksjon, nevromuskulære undersøkelser, skoliosekirurgi, familiehistorie og andre registre tiltrådt.
Ingen vekter samles inn.
Pasientgenetisk rapport og muskelbiopsirapport lastes også opp til registeret hvis tilgjengelig, med detaljer om klinikeren og hvor testene ble utført.
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NUTH 7729
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på X-koblet myotubulær myopati
-
VegaVect, Inc.National Eye Institute (NEI)FullførtRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
National Eye Institute (NEI)FullførtRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
SpinogenixHar ikke rekruttert ennå
-
National Eye Institute (NEI)FullførtRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
West China HospitalRekruttering
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringFragilt X-syndromForente stater
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalFullførtNevroatferdsmanifestasjoner | Genetiske sykdommer, X-linked | Intellektuell funksjonshemming | Fragilt X-syndrom | Kjønnskromosomforstyrrelser | Fragilt X Mental Retardation Syndrome | Trinukleotid gjentatt utvidelse | Fra(X) syndrom | FXS | Mental retardasjon, X LinkedForente stater, Canada
-
Beacon TherapeuticsRekrutteringX-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)Forente stater
-
Unravel Biosciences, Inc.Rekruttering
-
Maria Denise Fernandes Carvalho de AndradeUniversity of California, San DiegoPåmelding etter invitasjon