Реестр пациентов с миотубулярной и центронуклеарной миопатией
Реестр пациентов с миотубулярной и центронуклеарной миопатией (также именуемый «Реестр MTM и CNM») представляет собой международную базу данных с сообщениями пациентов, относящуюся к этим заболеваниям.
Более подробная информация и онлайн-регистрация доступны на сайте www.mtmcnmregistry.org.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Реестр пациентов с миотубулярной и центронуклеарной миопатией (MTM & CNM) управляется Исследовательским центром мышечной дистрофии Джона Уолтона в Университете Ньюкасла в партнерстве с Myotubular Trust и является частью нервно-мышечной сети TREAT-NMD. Реестр был разработан в сотрудничестве с рядом ведущих нейромышечных исследователей и финансируется совместно Myotubular Trust и Muscular Dystrophy UK.
Участники регистрируются онлайн и должны предоставить согласие перед доступом к анкете реестра. Клинические данные и отчеты о генетике или биопсии предоставляются участниками и их врачами.
Реестр MTM и CNM направлен на:
- Помогите определить пациентов для соответствующих клинических испытаний, как только они станут доступны.
- Поощрять дальнейшие исследования миотубулярной и центроядерной миопатии.
- Предоставлять исследователям конкретную информацию о пациентах для поддержки их исследований.
- Помогайте врачам и другим специалистам в области здравоохранения, предоставляя им актуальную информацию о лечении миотубулярной и центронуклеарной миопатии, чтобы помочь им повысить стандарты лечения своих пациентов.
Следователи приветствуют регистрацию:
- Все пациенты с диагнозом миотубулярной миопатии или центронуклеарной миопатии, который был подтвержден с помощью генетического тестирования или биопсии мышц.
- Любые женщины-носители Х-сцепленной миотубулярной миопатии, особенно если у них проявляются симптомы типа миотубулярной миопатии.
- Любой пациент, который умер, но у которого был подтвержден диагноз.
Это онлайн-реестр, размещенный в RDRF (Системе реестра редких заболеваний) Университета Мердока.
Более подробная информация и онлайн-регистрация доступны на сайте www.mtmcnmregistry.org.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Julie Bohill
- Номер телефона: 0044 191 241 8640
- Электронная почта: julie.bohill@newcastle.ac.uk
Места учебы
-
-
Tyne and Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
- Рекрутинг
- Newcastle University
-
Контакт:
- Jo Bullivant
- Номер телефона: 0044 191 241 8640
- Электронная почта: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
-
Контакт:
- Chiara Marini Bettolo
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с диагнозом миотубулярной миопатии или центронуклеарной миопатии, который был подтвержден с помощью генетического тестирования или биопсии мышц.
- Любые женщины-носители Х-сцепленной миотубулярной миопатии, особенно если у них проявляются симптомы типа миотубулярной миопатии.
- Любой пациент, который умер, но у которого был подтвержден диагноз.
Критерий исключения:
- Никто
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анкета пациента
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил о клиническом диагнозе, генетической мутации, двигательной функции, использовании инвалидной коляски, дыхательной функции, типе вентиляции, инфекции грудной клетки, питании и сердечной функции, нервно-мышечных обследованиях, хирургии сколиоза, семейном анамнезе и других реестрах.
Весы не собираются.
Генетический отчет пациента и отчет о биопсии мышц также загружаются в реестр, если они доступны, с подробной информацией о клиницисте и месте проведения тестов.
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NUTH 7729
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Х-сцепленная миотубулярная миопатия
-
University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; GenidaНеизвестныйНарушение интеллектуального развития | X-LINKEDФранция