Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myotubulaarisen ja keskusnukleaarisen myopatian potilasrekisteri

perjantai 8. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Myotubulaarinen ja keskusnukleaarinen myopatiapotilasrekisteri (tunnetaan myös nimellä MTM- ja CNM-rekisteri) on kansainvälinen, potilaiden raportoima tietokanta, joka koskee näitä sairauksia.

Lisätietoja ja online-ilmoittautuminen ovat saatavilla osoitteessa www.mtmcnmregistry.org.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Myotubulaarisen ja keskusnukleaarisen myopatian (MTM & CNM) potilasrekisteriä hallinnoi ja ylläpitää John Waltonin lihasdystrofian tutkimuskeskus Newcastlen yliopistossa yhteistyössä Myotubular Trustin kanssa, ja se on osa TREAT-NMD Neuromuscular Network -verkostoa. Rekisteri on kehitetty yhteistyössä useiden johtavien neuromuskulaaristen tutkijoiden kanssa, ja sitä rahoittavat yhdessä Myotubular Trust and Muscular Dystrophy UK.

Osallistujat rekisteröityvät verkossa ja heidän on annettava suostumus ennen rekisterikyselyyn pääsyä. Osallistujat ja heidän lääkärinsä toimittavat kliiniset tiedot ja geneettiset tai biopsiaraportit.

MTM- ja CNM-rekisterin tavoitteena on:

  • Auta tunnistamaan potilaat asiaankuuluvia kliinisiä tutkimuksia varten, kun niitä tulee saataville.
  • Kannustaa myotubulaarisen ja sentronukleaarisen myopatian lisätutkimusta.
  • Tarjoa tutkijoille erityisiä potilastietoja tutkimuksensa tueksi.
  • Auta lääkäreitä ja muita terveydenhuollon ammattilaisia ​​tarjoamalla heille ajan tasalla olevaa tietoa myotubulaarisen ja sentronukleaarisen myopatian hoidosta, jotta he voivat tarjota potilailleen paremman hoidon.

Tutkijat ovat tervetulleita rekisteröimään:

  • Kaikki potilaat, joilla on myotubulaarinen myopatia tai sentronukleaarinen myopatia, joka on vahvistettu geneettisellä testillä tai lihasbiopsialla.
  • Kaikki x-kytketyn myotubulaarisen myopatian kantajat, erityisesti jos heillä on ilmennyt myotubulaarisen myopatian tyyppisiä oireita.
  • Jokainen potilas, joka on kuollut, mutta jolla on vahvistettu diagnoosi.

Tämä on online-rekisteri, ja sitä isännöi Murdochin yliopiston RDRF (Rare Disease Registry Framework).

Lisätietoja ja online-ilmoittautuminen ovat saatavilla osoitteessa www.mtmcnmregistry.org.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • Rekrytointi
        • Newcastle University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Chiara Marini Bettolo

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujia mistä tahansa maasta. Ilmoittautuminen on vapaaehtoista ja osallistujien aloitteesta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on myotubulaarinen myopatia tai sentronukleaarinen myopatia, joka on vahvistettu geneettisellä testillä tai lihasbiopsialla.
  • Kaikki x-kytketyn myotubulaarisen myopatian kantajat, erityisesti jos heillä on ilmennyt myotubulaarisen myopatian tyyppisiä oireita.
  • Jokainen potilas, joka on kuollut, mutta jolla on vahvistettu diagnoosi.

Poissulkemiskriteerit:

- Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaskysely
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilas ilmoitti kliinisestä diagnoosista, geneettisestä mutaatiosta, motoriikasta, pyörätuolin käytöstä, hengitystoiminnasta, ventilaatiotyypistä, rintainfektiosta, ruokinnasta ja sydämen toiminnasta, hermo-lihastutkimuksista, skolioosileikkauksesta, sukuhistoriasta ja muut rekisterit liittyivät. Vaakaa ei kerätä. Potilaan geneettinen raportti ja lihasbiopsiaraportti ladataan myös rekisteriin, jos ne ovat saatavilla, sekä tiedot lääkäristä ja siitä, missä testit tehtiin.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Tutkijat

  • Päätutkija: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 26. maaliskuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 6. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. elokuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 21. elokuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 12. heinäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 8. heinäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NUTH 7729

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset X-kytketty myotubulaarinen myopatia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Panama

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa