Registro de Pacientes com Miopatia Miotubular e Centronuclear
O Registro de Pacientes com Miopatia Miotubular e Centronuclear (também conhecido como 'Registro MTM e CNM') é um banco de dados internacional, relatado por pacientes, específico para essas condições.
Mais detalhes e inscrições online estão disponíveis em www.mtmcnmregistry.org.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O registro de pacientes com miopatia miotubular e centronuclear (MTM e CNM) é gerenciado e operado pelo Centro de Pesquisa em Distrofia Muscular John Walton da Universidade de Newcastle, em parceria com o Myotubular Trust, e faz parte da Rede Neuromuscular TREAT-NMD. O registro foi desenvolvido em parceria com vários dos principais pesquisadores neuromusculares e é financiado em conjunto pelo Myotubular Trust and Muscular Dystrophy UK.
Os participantes se inscrevem online e devem fornecer consentimento antes de acessar o questionário de registro. Os dados clínicos e laudos genéticos ou de biópsia são fornecidos pelos participantes e seus médicos.
O Registro MTM & CNM visa:
- Ajude a identificar pacientes para ensaios clínicos relevantes assim que estiverem disponíveis.
- Incentive mais pesquisas sobre miopatia miotubular e centronuclear.
- Forneça aos pesquisadores informações específicas do paciente para apoiar suas pesquisas.
- Auxiliar os médicos e outros profissionais de saúde, fornecendo-lhes informações atualizadas sobre o tratamento da miopatia miotubular e centronuclear, para ajudá-los a oferecer melhores padrões de atendimento a seus pacientes.
Os investigadores saúdam o registo de:
- Todos os pacientes com diagnóstico de miopatia miotubular ou miopatia centronuclear, confirmado por teste genético ou biópsia muscular.
- Qualquer mulher portadora de miopatia miotubular ligada ao cromossomo X, especialmente se tiver manifestado sintomas do tipo miopatia miotubular.
- Qualquer paciente falecido, mas com diagnóstico confirmado.
Este é um registro online e está hospedado no RDRF (Rare Disease Registry Framework) da Murdoch University.
Mais detalhes e inscrições online estão disponíveis em www.mtmcnmregistry.org.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Jo Bullivant
- Número de telefone: 0044 191 241 8640
- E-mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
Locais de estudo
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Reino Unido, NE1 3BZ
- Recrutamento
- Newcastle University
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Contato:
- Jo Bullivant
- Número de telefone: 0044 191 241 8640
- E-mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
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Investigador principal:
- Chiara Marini Bettolo
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com diagnóstico de miopatia miotubular ou miopatia centronuclear, confirmado por teste genético ou biópsia muscular.
- Qualquer mulher portadora de miopatia miotubular ligada ao cromossomo X, especialmente se tiver manifestado sintomas do tipo miopatia miotubular.
- Qualquer paciente falecido, mas com diagnóstico confirmado.
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Questionário do paciente
Prazo: 12 meses
|
Paciente relatou diagnóstico clínico, mutação genética, função motora, uso de cadeira de rodas, função respiratória, tipo de ventilação, infecção torácica, alimentação e função cardíaca, exames neuromusculares, cirurgia de escoliose, histórico familiar e outros registros agregados.
Nenhuma balança é coletada.
O relatório genético do paciente e o relatório da biópsia muscular também são carregados no registro, se disponíveis, com detalhes do clínico e onde os testes foram realizados.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NUTH 7729
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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