Patientenregister für myotubuläre und zentronukleäre Myopathie
Das Patientenregister für myotubuläre und zentronukleäre Myopathie (auch als „MTM- und CNM-Register“ bezeichnet) ist eine internationale, von Patienten gemeldete Datenbank speziell für diese Erkrankungen.
Weitere Einzelheiten und die Online-Registrierung finden Sie unter www.mtmcnmregistry.org.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Das Patientenregister für myotubuläre und zentronukleäre Myopathie (MTM & CNM) wird vom John Walton Muscular Dystrophy Research Center an der Newcastle University in Partnerschaft mit dem Myotubular Trust verwaltet und betrieben und ist Teil des TREAT-NMD Neuromuscular Network. Das Register wurde in Partnerschaft mit einer Reihe führender neuromuskulärer Forscher entwickelt und wird gemeinsam vom Myotubular Trust und Muscular Dystrophy UK finanziert.
Die Teilnehmer registrieren sich online und müssen ihre Zustimmung geben, bevor sie auf den Registrierungsfragebogen zugreifen können. Die klinischen Daten und genetischen oder Biopsieberichte werden von den Teilnehmern und ihren Ärzten bereitgestellt.
Das MTM- und CNM-Register hat folgende Ziele:
- Helfen Sie bei der Identifizierung von Patienten für relevante klinische Studien, sobald diese verfügbar sind.
- Ermutigen Sie zur weiteren Erforschung der myotubulären und zentronukleären Myopathie.
- Stellen Sie Forschern spezifische Patienteninformationen zur Verfügung, um ihre Forschung zu unterstützen.
- Unterstützen Sie Ärzte und andere Angehörige der Gesundheitsberufe, indem Sie ihnen aktuelle Informationen zum Umgang mit myotubulärer und zentronukleärer Myopathie zur Verfügung stellen, damit sie ihren Patienten bessere Behandlungsstandards bieten können.
Die Ermittler begrüßen die Registrierung von:
- Alle Patienten mit einer myotubulären Myopathie oder zentronukleären Myopathie, die durch Gentests oder Muskelbiopsie bestätigt wurde.
- Alle Trägerinnen einer x-chromosomalen myotubulären Myopathie, insbesondere wenn sie Symptome vom Typ einer myotubulären Myopathie manifestiert haben.
- Jeder Patient, der verstorben ist, aber eine bestätigte Diagnose hatte.
Dies ist ein Online-Register und wird von der Murdoch University im RDRF (Rare Disease Registry Framework) gehostet.
Weitere Einzelheiten und die Online-Registrierung finden Sie unter www.mtmcnmregistry.org.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Jo Bullivant
- Telefonnummer: 0044 191 241 8640
- E-Mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
Studienorte
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Vereinigtes Königreich, NE1 3BZ
- Rekrutierung
- Newcastle University
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Kontakt:
- Jo Bullivant
- Telefonnummer: 0044 191 241 8640
- E-Mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
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Hauptermittler:
- Chiara Marini Bettolo
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit einer myotubulären Myopathie oder zentronukleären Myopathie, die durch Gentests oder Muskelbiopsie bestätigt wurde.
- Alle Trägerinnen einer x-chromosomalen myotubulären Myopathie, insbesondere wenn sie Symptome vom Typ einer myotubulären Myopathie manifestiert haben.
- Jeder Patient, der verstorben ist, aber eine bestätigte Diagnose hatte.
Ausschlusskriterien:
- Keiner
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Patientenfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
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Vom Patienten gemeldete klinische Diagnose, genetische Mutation, motorische Funktion, Rollstuhlnutzung, Atmungsfunktion, Beatmungstyp, Brustinfektion, Ernährung und Herzfunktion, neuromuskuläre Untersuchungen, Skolioseoperation, Familienanamnese und andere Register, die beigetreten sind.
Es werden keine Waagen gesammelt.
Der genetische Bericht des Patienten und der Muskelbiopsiebericht werden ebenfalls in das Register hochgeladen, sofern verfügbar, mit Angaben zum Kliniker und zum Ort, an dem die Tests durchgeführt wurden.
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12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NUTH 7729
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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