Myotubularis és centrinonukleáris myopathiás betegregiszter

A Myotubularis és Centronukleáris myopathia (MTM & CNM) betegregiszterét a Newcastle Egyetem John Walton Muscular Dystrophia Kutatóközpontja kezeli és működteti a Myotubular Trust-tal együttműködve, és a TREAT-NMD Neuromuscular Network része. A regisztert számos vezető neuromuszkuláris kutatóval együttműködve fejlesztették ki, és a Myotubular Trust és a Muscular Dystrophy UK közösen finanszírozza.

A résztvevők online regisztrálnak, és hozzájárulásukat kell adniuk, mielőtt hozzáférnének a regisztrációs kérdőívhez. A klinikai adatokat és a genetikai vagy biopsziás jelentéseket a résztvevők és orvosaik biztosítják.

Az MTM és CNM nyilvántartó célja:

• Segítsen azonosítani a betegeket a releváns klinikai vizsgálatokhoz, amint elérhetővé válnak.
• A myotubularis és centronuclearis myopathia további kutatásának ösztönzése.
• Biztosítsa a kutatókat konkrét beteginformációkkal kutatásaik támogatása érdekében.
• Segítse az orvosokat és más egészségügyi szakembereket azáltal, hogy naprakész információkat nyújt számukra a myotubularis és centronuclearis myopathia kezeléséről, hogy segítsen nekik jobb színvonalú ellátást nyújtani pácienseik számára.

A nyomozók üdvözlik a regisztrációt:

• Minden beteg myotubularis myopathiával vagy centronuclearis myopathiával, amelyet genetikai vizsgálattal vagy izombiopsziával igazoltak.
• Bármely x-kapcsolt myotubularis myopathia hordozó nőstény, különösen, ha myotubularis myopathia típusú tüneteket mutattak.
• Minden olyan beteg, aki elhunyt, de megerősített diagnózissal rendelkezik.

Ez egy online regiszter, és a Murdoch Egyetem RDRF (Rare Disease Registry Framework) rendszerén található.

További részletek és online regisztráció a www.mtmcnmregistry.org oldalon érhető el.