Rejestr pacjentów z miopatią miotubularną i centrojądrową
Rejestr pacjentów z miopatią miotubularną i centrojądrową (nazywany również „rejestrem MTM i CNM”) jest międzynarodową bazą danych zgłaszaną przez pacjentów, specyficzną dla tych schorzeń.
Więcej szczegółów i rejestracja online są dostępne na stronie www.mtmcnmregistry.org.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Rejestr pacjentów z miopatią miotubularną i centrojądrową (MTM i CNM) jest zarządzany i obsługiwany przez Centrum Badań Dystrofii Mięśniowej im. Johna Waltona na Uniwersytecie w Newcastle we współpracy z Myotubular Trust i jest częścią TREAT-NMD Neuromuscular Network. Rejestr został opracowany we współpracy z wieloma czołowymi badaczami nerwowo-mięśniowymi i jest wspólnie finansowany przez Myotubular Trust i Muscular Dystrophy UK.
Uczestnicy rejestrują się online i muszą wyrazić zgodę przed uzyskaniem dostępu do kwestionariusza rejestracyjnego. Dane kliniczne i raporty genetyczne lub biopsyjne są dostarczane przez uczestników i ich lekarzy.
Rejestr MTM i CNM ma na celu:
- Pomóż zidentyfikować pacjentów do odpowiednich badań klinicznych, gdy staną się one dostępne.
- Zachęcanie do dalszych badań nad miopatią miotubularną i centrojądrową.
- Dostarczaj naukowcom konkretnych informacji o pacjentach, aby wesprzeć ich badania.
- Pomagaj lekarzom i innym pracownikom służby zdrowia, dostarczając im aktualnych informacji na temat leczenia miopatii miotubularnej i centrojądrowej, aby pomóc im zapewnić lepsze standardy opieki nad pacjentami.
Śledczy z zadowoleniem przyjmują rejestrację:
- Wszyscy pacjenci z rozpoznaniem miopatii miotubularnej lub miopatii centrojądrowej, co zostało potwierdzone badaniami genetycznymi lub biopsją mięśnia.
- Jakiekolwiek samice nosicielki miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X, zwłaszcza jeśli wykazywały objawy typu miopatii miotubularnej.
- Każdy pacjent, który nie żyje, ale ma potwierdzoną diagnozę.
Jest to rejestr online i jest hostowany w ramach RDRF (Rare Disease Registry Framework) przez Murdoch University.
Więcej szczegółów i rejestracja online są dostępne na stronie www.mtmcnmregistry.org.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jo Bullivant
- Numer telefonu: 0044 191 241 8640
- E-mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
Lokalizacje studiów
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
- Rekrutacyjny
- Newcastle University
-
Kontakt:
- Jo Bullivant
- Numer telefonu: 0044 191 241 8640
- E-mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
-
Główny śledczy:
- Chiara Marini Bettolo
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z rozpoznaniem miopatii miotubularnej lub miopatii centrojądrowej, co zostało potwierdzone badaniami genetycznymi lub biopsją mięśnia.
- Jakiekolwiek samice nosicielki miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X, zwłaszcza jeśli wykazywały objawy typu miopatii miotubularnej.
- Każdy pacjent, który nie żyje, ale ma potwierdzoną diagnozę.
Kryteria wyłączenia:
- Nic
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kwestionariusz pacjenta
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Diagnoza kliniczna zgłaszana przez pacjenta, mutacja genetyczna, funkcje motoryczne, korzystanie z wózka inwalidzkiego, funkcje oddechowe, typ wentylacji, infekcja klatki piersiowej, karmienie i czynność serca, badania nerwowo-mięśniowe, operacja skoliozy, wywiad rodzinny i inne połączone rejestry.
Nie zbiera się łusek.
Raport genetyczny pacjenta i raport z biopsji mięśnia są również przesyłane do rejestru, jeśli są dostępne, wraz ze szczegółowymi danymi klinicysty i miejsca przeprowadzenia badań.
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NUTH 7729
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X
-
University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; GenidaNieznanyZaburzenia rozwoju intelektualnego | X-LINKEDFrancja
-
ProgenaBiomeRekrutacyjnyZaburzenia ze spektrum autyzmu | Zaburzenie autystyczne | Autyzm | Autyzm, akinetyka | Autyzm; Nietypowy | Autyzm; Psychopatia | Zespół łamliwego autyzmu X | Autyzm z wysokimi zdolnościami poznawczymi | Opóźnienie mowy związane z autyzmem | Autyzm, podatność na, 6 | Wysokofunkcjonujące zaburzenie ze spektrum autyzmu i inne warunkiStany Zjednoczone