Myotubular och Centronuclear Myopathy Patient Register

Myotubular and Centronuclear Myopathy (MTM & CNM) Patient Registry hanteras och drivs av John Walton Muscular Dystrophy Research Center vid Newcastle University, i samarbete med Myotubular Trust, och är en del av TREAT-NMD Neuromuscular Network. Registret har utvecklats i samarbete med ett antal ledande neuromuskulära forskare och finansieras gemensamt av Myotubular Trust och Muscular Dystrophy UK.

Deltagare registrerar sig online och måste ge sitt samtycke innan de får tillgång till registerfrågeformuläret. De kliniska data och genetiska eller biopsirapporter tillhandahålls av deltagarna och deras läkare.

MTM & CNM-registret syftar till att:

• Hjälp till att identifiera patienter för relevanta kliniska prövningar när de blir tillgängliga.
• Uppmuntra ytterligare forskning om myotubulär och centronukleär myopati.
• Ge forskare specifik patientinformation för att stödja deras forskning.
• Hjälp läkare och annan hälso- och sjukvårdspersonal genom att förse dem med uppdaterad information om hantering av myotubulär och centronukleär myopati, för att hjälpa dem att leverera bättre vårdstandarder för sina patienter.

Utredarna välkomnar registreringen av:

• Alla patienter med diagnosen myotubulär myopati eller centronukleär myopati, som har bekräftats genom genetisk testning eller muskelbiopsi.
• Alla honor som bär på x-länkad myotubulär myopati, speciellt om de har manifesterat myotubulär myopati.
• Alla patienter som är avlidna men som har fått en bekräftad diagnos.

Detta är ett onlineregister och är värd på RDRF (Rare Disease Registry Framework) av Murdoch University.

Mer information och onlineregistrering finns på www.mtmcnmregistry.org.