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肌管和中央核肌病患者登记处

2025年4月7日 更新者：Chiara Marini Bettolo、Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

肌管和中央核肌病患者登记处（也称为“MTM 和 CNM 登记处”）是专门针对这些病症的国际患者报告数据库。

如需更多详细信息和在线注册，请访问 www.mtmcnmregistry.org。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

肌管和中央核肌病 (MTM & CNM) 患者登记处由纽卡斯尔大学约翰沃尔顿肌肉萎缩症研究中心与肌管信托基金合作管理和运营，是 TREAT-NMD 神经肌肉网络的一部分。 该注册表是与许多领先的神经肌肉研究人员合作开发的，并由 Myotubular Trust 和 Muscular Dystrophy UK 共同资助。

参与者在线注册并且必须在访问注册表问卷之前提供同意。 临床数据和遗传或活检报告由参与者及其医生提供。

MTM & CNM Registry 旨在：

  • 帮助确定相关临床试验可用的患者。
  • 鼓励进一步研究肌小管和中央核肌病。
  • 为研究人员提供具体的患者信息以支持他们的研究。
  • 通过向医生和其他卫生专业人员提供有关管理肌小管和中央核肌病的最新信息来协助他们，以帮助他们为患者提供更好的护理标准。

调查人员欢迎注册：

  • 所有患有肌小管肌病或中央核肌病诊断的患者，已通过基因检测或肌肉活检得到证实。
  • 任何 X 连锁肌管性肌病的女性携带者，特别是如果她们表现出肌管性肌病类型的症状。
  • 任何已死亡但确诊的患者。

这是一个在线注册，由默多克大学托管在 RDRF（罕见病注册框架）上。

如需更多详细信息和在线注册，请访问 www.mtmcnmregistry.org。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 英国
    • Tyne and Wear
      • Newcastle Upon Tyne、Tyne and Wear、英国、NE1 3BZ
        • 招聘中
        • Newcastle University
        • 接触：
        • 接触：
          • Chiara Marini Bettolo

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

来自任何国家的合格参与者。 注册是自愿的，由参与者发起。

描述

纳入标准：

  • 患有肌小管肌病或中央核肌病诊断的患者，已通过基因检测或肌肉活检得到证实。
  • 任何 X 连锁肌管性肌病的女性携带者，特别是如果她们表现出肌管性肌病类型的症状。
  • 任何已死亡但确诊的患者。

排除标准：

- 没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
患者问卷
大体时间：12个月
患者报告临床诊断、基因突变、运动功能、轮椅使用、呼吸功能、通气类型、胸部感染、喂养和心脏功能、神经肌肉检查、脊柱侧弯手术、家族史等登记加入。 没有收集鳞片。 如果可用，患者基因报告和肌肉活检报告也会上传到登记处，其中包含临床医生的详细信息和进行测试的地点。
12个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

合作者

Astellas Pharma Inc
Astellas Gene Therapies
Myotubular Trust
Muscular Dystrophy UK

调查人员

  • 首席研究员：Chiara Marini Bettolo、Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年3月26日

初级完成 (估计的)

2025年5月1日

研究完成 (估计的)

2025年5月1日

研究注册日期

首次提交

2018年3月6日

首先提交符合 QC 标准的

2019年8月19日

首次发布 (实际的)

2019年8月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年4月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年4月7日

最后验证

2025年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • NUTH 7729

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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