Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Myotubulaire en Centronucleaire Myopathie Patiëntenregistratie

7 april 2025 bijgewerkt door: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Het patiëntenregister voor myotubulaire en centronucleaire myopathie (ook wel het 'MTM- en CNM-register' genoemd) is een internationale, door patiënten gerapporteerde database die specifiek is voor deze aandoeningen.

Meer details en online registratie zijn beschikbaar op www.mtmcnmregistry.org.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het Myotubular and Centronuclear Myopathy (MTM & CNM) patiëntenregister wordt beheerd en geëxploiteerd door het John Walton Muscular Dystrophy Research Centre aan de Universiteit van Newcastle, in samenwerking met de Myotubular Trust, en maakt deel uit van het TREAT-NMD Neuromuscular Network. Het register is ontwikkeld in samenwerking met een aantal vooraanstaande neuromusculaire onderzoekers en wordt gezamenlijk gefinancierd door de Myotubular Trust en Muscular Dystrophy UK.

Deelnemers registreren zich online en moeten toestemming geven voordat ze toegang krijgen tot de registratievragenlijst. De klinische gegevens en genetische of biopsierapporten worden aangeleverd door de deelnemers en hun artsen.

Het MTM & CNM-register heeft tot doel:

  • Help patiënten te identificeren voor relevante klinische onderzoeken zodra deze beschikbaar komen.
  • Stimuleer verder onderzoek naar myotubulaire en centronucleaire myopathie.
  • Onderzoekers voorzien van specifieke patiënteninformatie ter ondersteuning van hun onderzoek.
  • Help artsen en andere gezondheidswerkers door hen up-to-date informatie te geven over het omgaan met myotubulaire en centronucleaire myopathie, om hen te helpen betere zorgstandaarden voor hun patiënten te bieden.

De onderzoekers verwelkomen de registratie van:

  • Alle patiënten met een diagnose van myotubulaire myopathie of centronucleaire myopathie, die is bevestigd via genetische testen of spierbiopsie.
  • Alle vrouwtjes die drager zijn van x-gebonden myotubulaire myopathie, vooral als ze symptomen van het type myotubulaire myopathie hebben gemanifesteerd.
  • Elke patiënt die overleden is, maar een bevestigde diagnose had.

Dit is een online register en wordt gehost op het RDRF (Rare Disease Registry Framework) door Murdoch University.

Meer details en online registratie zijn beschikbaar op www.mtmcnmregistry.org.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
    • Tyne and Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In aanmerking komende deelnemers uit elk land. Registratie is vrijwillig en wordt geïnitieerd door deelnemers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met een diagnose van myotubulaire myopathie of centronucleaire myopathie, die is bevestigd via genetische testen of spierbiopsie.
  • Alle vrouwtjes die drager zijn van x-gebonden myotubulaire myopathie, vooral als ze symptomen van het type myotubulaire myopathie hebben gemanifesteerd.
  • Elke patiënt die overleden is, maar een bevestigde diagnose had.

Uitsluitingscriteria:

- Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Patiënt vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt meldde klinische diagnose, genetische mutatie, motorische functie, rolstoelgebruik, ademhalingsfunctie, beademingstype, borstinfectie, voeding en hartfunctie, neuromusculaire onderzoeken, scoliosechirurgie, familiegeschiedenis en andere registers. Er worden geen schalen verzameld. Patiëntgenetisch rapport en spierbiopsierapport worden indien beschikbaar ook geüpload naar het register, met details van de clinicus en waar de tests zijn uitgevoerd.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Medewerkers

Astellas Pharma Inc
Astellas Gene Therapies
Myotubular Trust
Muscular Dystrophy UK

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

26 maart 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 maart 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 april 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 april 2025

Laatst geverifieerd

1 april 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NUTH 7729

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden myotubulaire myopathie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Belgium

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren