Registro de pacientes con miopatía miotubular y centronuclear
El Registro de pacientes con miopatía miotubular y centronuclear (también conocido como 'Registro de MTM y CNM') es una base de datos internacional informada por pacientes específica para estas afecciones.
Más detalles y registro en línea están disponibles en www.mtmcnmregistry.org.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El Registro de pacientes con miopatía miotubular y centronuclear (MTM y CNM) es administrado y operado por el Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton en la Universidad de Newcastle, en asociación con Myotubular Trust, y es parte de la Red Neuromuscular TREAT-NMD. El registro se ha desarrollado en asociación con varios investigadores neuromusculares líderes y está financiado conjuntamente por Myotubular Trust y Muscular Dystrophy UK.
Los participantes se registran en línea y deben dar su consentimiento antes de acceder al cuestionario de registro. Los datos clínicos y los informes genéticos o de biopsia son proporcionados por los participantes y sus médicos.
El Registro MTM & CNM tiene como objetivos:
- Ayude a identificar pacientes para ensayos clínicos relevantes a medida que estén disponibles.
- Fomentar más investigaciones sobre la miopatía miotubular y centronuclear.
- Proporcionar a los investigadores información específica del paciente para respaldar su investigación.
- Ayude a los médicos y otros profesionales de la salud brindándoles información actualizada sobre el manejo de la miopatía miotubular y centronuclear, para ayudarlos a brindar mejores estándares de atención a sus pacientes.
Los investigadores acogen con beneplácito el registro de:
- Todos los pacientes con diagnóstico de miopatía miotubular o miopatía centronuclear, que se haya confirmado mediante pruebas genéticas o biopsia muscular.
- Cualquier mujer portadora de miopatía miotubular ligada al cromosoma X, especialmente si ha manifestado síntomas de tipo miopatía miotubular.
- Cualquier paciente que haya fallecido, pero que tuviera un diagnóstico confirmado.
Este es un registro en línea y está alojado en el RDRF (Marco de Registro de Enfermedades Raras) de la Universidad de Murdoch.
Más detalles y registro en línea están disponibles en www.mtmcnmregistry.org.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Julie Bohill
- Número de teléfono: 0044 191 241 8640
- Correo electrónico: julie.bohill@newcastle.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Tyne and Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, Reino Unido, NE1 3BZ
- Reclutamiento
- Newcastle University
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Contacto:
- Jo Bullivant
- Número de teléfono: 0044 191 241 8640
- Correo electrónico: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
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Contacto:
- Chiara Marini Bettolo
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con diagnóstico de miopatía miotubular o miopatía centronuclear, que se haya confirmado mediante pruebas genéticas o biopsia muscular.
- Cualquier mujer portadora de miopatía miotubular ligada al cromosoma X, especialmente si ha manifestado síntomas de tipo miopatía miotubular.
- Cualquier paciente que haya fallecido, pero que tuviera un diagnóstico confirmado.
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuestionario del paciente
Periodo de tiempo: 12 meses
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El paciente reportó diagnóstico clínico, mutación genética, función motora, uso de silla de ruedas, función respiratoria, tipo de ventilación, infección torácica, alimentación y función cardíaca, exámenes neuromusculares, cirugía de escoliosis, antecedentes familiares y otros registros incorporados.
No se recogen escamas.
El informe genético del paciente y el informe de la biopsia muscular también se cargan en el registro, si están disponibles, con los detalles del médico y el lugar donde se realizaron las pruebas.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NUTH 7729
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .