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先天性副腎過形成症の子供の線形成長

2019年9月10日更新者：Ali Hussin Mohamed、Assiut University

先天性副腎過形成症の子供の線形成長。

先天性副腎過形成 (CAHs) は、副腎ステロイド産生を混乱させる常染色体劣性疾患のファミリーを構成します。 3 つの特定の酵素欠損症は、罹患した女性の男性化に関連しています。最も一般的な形態は、21-水酸化酵素 (CYP21A2) 遺伝子の変異による 21-水酸化酵素欠損症 (21-OHD) です。その他の男性化型には、それぞれ HSD3B2 および 11b-ヒドロキシラーゼ (CYP11B1) 遺伝子の変異に関連する 3b-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ 2 型 (HSD3B2) および 11b-ヒドロキシラーゼ欠損症が含まれます。

調査の概要

状態

わからない

条件

先天性副腎過形成

詳細な説明

英国で生まれた 18000 人に約 1 人の子供が CAH を患っていると報告されています。北米では、発生率は 1:15000 から 1:16000 までさまざまです。報告された CAH の発生率は、アラスカのユピック族で 1:280、インド洋にあるフランスのレユニオン島で 1:2100 という高さでした。これらの集団は両方とも地理的に孤立しています。公的な新生児スクリーニングプログラムに定期的に CAH を組み込んでいるブラジルの 2 つの州で報告されている CAH の発生率は、南部 (サンタカタリーナ) で 1:11655、中西部 (ゴイアス) で 1:10325 です。

減塩性 CAH は報告された症例の約 4 分の 3 を占め、非減塩性 CAH は 4 分の 1 を占めています。非古典的な方がより一般的です。白人集団では 1,000 ～ 2,000 人に 1 人と推定されています。アシュケナージ系ユダヤ人など、特定の民族グループでより頻繁に発生します。軽度の非古典的な形態は、高アンドロゲン症の一般的な原因です。

古典的な 21-OHD の治療は、過剰なアンドロゲンを減らし、適切な線形成長を可能にすることを目的とした、グルコ (GC) およびミネラルコルチコイドの補充用量で構成されます。ただし、いくつかのシリーズでは、これらの子供たちの成長は、参照人口と目標身長 (TH) の両方と比較して、期待を下回っていると報告されています。

不十分な成長と最終身長 (FH) の障害の理由は完全には理解されていません。主な原因は、骨の成熟を促進する過剰なアンドロゲン産生の抑制と、わずかに超生理学的な用量でも成長に有害な可能性がある適切な GC 置換自体との間の微妙なバランスを達成することの難しさです。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年～18年 (アダルト、子供)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

• グルココルチコイド補充療法を受けており、1 年以内にアシュート大学小児病院の内分泌科に通っている先天性副腎過形成の小児患者。

説明

包含基準:

年齢: 1～18歳。
男女。
少なくとも 1 年間の CAH があると診断されたすべての患者。
グルココルチコイド補充療法について。

除外基準:

-CAHと診断された期間が1年未満の患者。
診断時にデータが不足している患者。
フォローアップを逃した患者。
症候群患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
忍耐少なくとも 1 年間の CAH があると診断された患者。グルココルチコイド補充療法について。
コントロール明らかに正常な子供の同程度の年齢と性別が対照として含まれる。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
CAH の子供の直線的な成長に影響を与える要因。時間枠：6ヵ月	適切な成長チャートを使用し、手首のX線を追跡します。	6ヵ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assiut University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予期された)

2019年9月24日

一次修了 (予期された)

2020年10月24日

研究の完了 (予期された)

2021年10月24日

試験登録日

最初に提出

2019年9月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年9月10日

最初の投稿 (実際)

2019年9月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年9月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年9月10日

最終確認日

2019年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

GCAH

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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