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先天性肾上腺增生症儿童的线性生长

2019年9月10日 更新者:Ali Hussin Mohamed、Assiut University

先天性肾上腺增生症儿童的线性生长。

先天性肾上腺增生症 (CAH) 包括一系列破坏肾上腺类固醇生成的常染色体隐性遗传疾病。 三种特定的酶缺乏与受影响妇女的男性化有关。 最常见的形式是由于 21-羟化酶 (CYP21A2) 基因突变导致的 21-羟化酶缺乏症 (21-OHD)。 其他男性化形式包括 3b-羟基类固醇脱氢酶 2 型 (HSD3B2) 和 11b-羟化酶缺陷,分别与 HSD3B2 和 11b-羟化酶 (CYP11B1) 基因突变相关。

研究概览

地位

未知

详细说明

据报道,在英国出生的每 18000 名儿童中就有一名患有 CAH。 在北美,发病率从 1:15000 到 1:16000 不等。 据报道,阿拉斯加尤皮克人的 CAH 发生率高达 1:280,印度洋法属留尼旺岛的 CAH 发生率高达 1:2100;这两个人口在地理上都是孤立的。 在巴西两个定期将 CAH 纳入其公共新生儿筛查计划的州中,CAH 发病率在南部(圣卡塔琳娜州)为 1:11655,在中西部(戈亚斯)为 1:10325。

失盐 CAH 约占报告病例的四分之三,非失盐 CAH 占四分之一。 非经典型更为常见;在白人人群中估计为 1000-2000 分之一。 它在某些种族群体中更为常见,例如德系犹太人口。 轻度非经典形式是高雄激素血症的常见原因。

经典 21-OHD 的治疗包括更换剂量的糖皮质激素 (GC) 和盐皮质激素,旨在减少过量的雄激素,并允许足够的线性生长。 然而,一些系列报告称,与参考人群和目标身高 (TH) 相比,这些儿童的生长低于预期。

最终身高 (FH) 生长不足和受损的原因尚不完全清楚。 一个主要原因是难以在抑制过量雄激素产生(加速骨成熟)和足够的 GC 替代本身之间取得良好的平衡,即使在略微超生理剂量下也会对生长有害。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

60

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年 至 18年 (成人、孩子)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

• 患有先天性肾上腺增生症的儿童患者正在接受糖皮质激素替代治疗,并在一年内到艾修特大学儿童医院内分泌科就诊。

描述

纳入标准:

  • 年龄:1-18 岁。
  • 两性。
  • 所有被诊断为至少持续 1 年的 CAH 的患者。
  • 关于糖皮质激素替代疗法。

排除标准:

  • 诊断为 CAH 病程少于 1 年的患者。
  • 诊断时数据不足的患者。
  • 患者失访。
  • 综合症患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
患者
被诊断患有至少 1 年 CAH 的患者。 和糖皮质激素替代疗法。
控制
相当数量的年龄和性别匹配的表面上正常的儿童将被包括作为对照。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
影响 CAH 患儿线性生长的因素。
大体时间:6个月
通过使用适当的生长图表并进行后续手腕 X 光检查。
6个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (预期的)

2019年9月24日

初级完成 (预期的)

2020年10月24日

研究完成 (预期的)

2021年10月24日

研究注册日期

首次提交

2019年9月10日

首先提交符合 QC 标准的

2019年9月10日

首次发布 (实际的)

2019年9月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年9月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年9月10日

最后验证

2019年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

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