Veleszületett mellékvese-hiperpláziában szenvedő gyermekek lineáris növekedése

A jelentések szerint minden 18 000 Nagy-Britanniában született gyermek közül körülbelül egy van CAH-ban. Észak-Amerikában az incidencia 1:15000 és 1:16000 között változik. A CAH jelentett aránya 1:280 volt az alaszkai yupik nép körében és 1:2100 az Indiai-óceán franciaországi Réunion szigetén; mindkét populáció földrajzilag elszigetelt. A CAH jelentett incidenciája abban a két brazil államban, amelyek a CAH-t rendszeresen bevonták nyilvános újszülöttszűrési programjukba, 1:11655 délen (Santa Catarina) és 1:10325 középnyugaton (Goiás).

A sóvesztéses CAH a bejelentett esetek körülbelül háromnegyedét, a nem sóvesztéses CAH pedig egynegyedét teszi ki. A nem klasszikus gyakoribb; becslések szerint 1:1000-2000 fehér populációban. Gyakrabban fordul elő bizonyos etnikai csoportokban, például az askenázi zsidó lakosság körében. Az enyhe, nem klasszikus forma a hiperandrogenizmus gyakori oka.

A klasszikus 21-OHD kezelése glüko- (GC) és mineralokortikoidok helyettesítő dózisaiból áll, amelyek célja az androgéntöbblet csökkentése és a megfelelő lineáris növekedés lehetővé tétele. Számos sorozat azonban arról számol be, hogy ezeknek a gyerekeknek a növekedése elmarad a várttól, mind a referenciapopulációhoz, mind a célmagassághoz (TH) képest.

A nem megfelelő növekedés és a végső magasság (FH) károsodásának okai nem teljesen ismertek. Ennek egyik fő oka az, hogy nehéz finom egyensúlyt elérni a túlzott androgéntermelés gátlása, amely felgyorsítja a csontok érését, és maga a megfelelő GC pótlás, ami még enyhén szuprafiziológiás dózisok esetén is káros lehet a növekedésre.