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Lineares Wachstum von Kindern mit angeborener Nebennierenhyperplasie

10. September 2019 aktualisiert von: Ali Hussin Mohamed, Assiut University

Lineares Wachstum von Kindern mit angeborener Nebennierenhyperplasie.

Die kongenitalen Nebennierenhyperplasien (CAHs) umfassen eine Familie von autosomal-rezessiven Erkrankungen, die die adrenale Steroidogenese stören. Drei spezifische Enzymmängel sind mit der Virilisierung betroffener Frauen verbunden. Die häufigste Form ist der 21-Hydroxylase-Mangel (21-OHD) aufgrund von Mutationen im 21-Hydroxylase (CYP21A2)-Gen. Andere virilisierende Formen umfassen 3b-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ 2 (HSD3B2) und 11b-Hydroxylase-Mangel, die mit Mutationen in den Genen HSD3B2 bzw. 11b-Hydroxylase (CYP11B1) assoziiert sind.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Detaillierte Beschreibung

Es wurde berichtet, dass ungefähr ein Kind von 18000 in Großbritannien geborenen Kindern CAH hat. In Nordamerika variiert die Inzidenz zwischen 1:15000 und 1:16000. Die gemeldeten CAH-Raten waren so hoch wie 1:280 bei den Yupik in Alaska und 1:2100 auf der französischen Insel Réunion im Indischen Ozean; Beide Populationen sind geografisch isoliert. Die gemeldete Inzidenz von CAH in den beiden brasilianischen Bundesstaaten, die CAH routinemäßig in ihre öffentlichen Neugeborenen-Screening-Programme aufgenommen haben, beträgt 1:11655 im Süden (Santa Catarina) und 1:10325 im Mittleren Westen (Goiás).

CAH mit Salzverlust macht etwa drei Viertel der gemeldeten Fälle aus und CAH ohne Salzverlust ein Viertel. Nicht-klassisch ist häufiger; Geschätzt als 1 in 1000-2000 in der weißen Bevölkerung. Es ist häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen, wie der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung. Die milde nicht-klassische Form ist eine häufige Ursache für Hyperandrogenismus.

Die Behandlung der klassischen 21-OHD besteht aus Ersatzdosen von Gluko- (GC) und Mineralkortikoiden mit dem Ziel, überschüssiges Androgen zu reduzieren und ein angemessenes lineares Wachstum zu ermöglichen. Mehrere Serien berichten jedoch, dass das Wachstum dieser Kinder sowohl im Vergleich zur Referenzpopulation als auch zur Zielgröße (TH) unter den Erwartungen liegt.

Die Gründe für das unzureichende Wachstum und die Beeinträchtigung der Endhöhe (FH) sind nicht vollständig geklärt. Eine Hauptursache ist die Schwierigkeit, ein feines Gleichgewicht zwischen der Hemmung einer überschüssigen Androgenproduktion, die die Knochenreifung beschleunigt, und einem angemessenen GC-Ersatz selbst zu erreichen, der selbst bei leicht supraphysiologischen Dosen für das Wachstum schädlich sein kann.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Hanaa Abdellatef Mohammad, Professor of pediatrics
  • Telefonnummer: 01064747613
  • E-Mail: hae50@aun.edu.eg

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

• pädiatrische Patienten mit kongenitaler Nebennierenhyperplasie, die eine Glucocorticoid-Ersatztherapie erhalten und innerhalb eines Jahres die endokrine Abteilung des Assiut University Children Hospital besuchen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter: 1-18 Jahre.
  • Beide Geschlechter.
  • Alle Patienten, bei denen eine CAH von mindestens 1 Jahr Dauer diagnostiziert wurde.
  • Zur Glucocorticoid-Ersatztherapie.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen seit weniger als 1 Jahr CAH diagnostiziert wurde.
  • Patienten mit unzureichenden Daten zum Zeitpunkt der Diagnose.
  • Patienten zur Nachsorge versäumt.
  • Syndrompatienten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten
Patienten, bei denen eine CAH von mindestens 1 Jahr Dauer diagnostiziert wurde. und Zur Glucocorticoid-Ersatztherapie.
steuert
Eine vergleichbare Anzahl scheinbar normaler Kinder mit gleichem Alter und Geschlecht wird als Kontrolle eingeschlossen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Faktoren, die das lineare Wachstum bei Kindern mit CAH beeinflussen.
Zeitfenster: 6 Monate
durch die Verwendung geeigneter Wachstumsdiagramme und die Durchführung einer Nachsorge-Röntgenaufnahme des Handgelenks .
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (ERWARTET)

24. September 2019

Primärer Abschluss (ERWARTET)

24. Oktober 2020

Studienabschluss (ERWARTET)

24. Oktober 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. September 2019

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

12. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

12. September 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. September 2019

Zuletzt verifiziert

1. September 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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Klinische Studien zur Angeborene Nebennierenhyperplasie

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