Линейный рост детей с врожденной гиперплазией надпочечников

Сообщалось, что примерно у одного ребенка из каждых 18 000 рожденных в Великобритании есть CAH. В Северной Америке заболеваемость колеблется от 1:15000 до 1:16000. Зарегистрированные показатели CAH достигают 1: 280 среди юпиков на Аляске и 1: 2100 на французском острове Реюньон в Индийском океане; обе эти популяции географически изолированы. Зарегистрированная заболеваемость ХАГ в двух бразильских штатах, которые регулярно включают ХАГ в свои государственные программы скрининга новорожденных, составляет 1:11655 на юге (Санта-Катарина) и 1:10325 на Среднем Западе (Гояс).

На ХАГ с потерей соли приходится около трех четвертей зарегистрированных случаев, а на ХАГ без потери соли — одну четверть. Неклассический вариант встречается чаще; оценивается как 1 на 1000-2000 у белого населения. Это чаще встречается в определенных этнических группах, таких как еврейское население ашкенази. Легкая неклассическая форма является частой причиной гиперандрогении.

Лечение классического 21-OHD состоит из заместительных доз глюко-(ГК) и минералокортикоидов с целью снижения избытка андрогенов и обеспечения адекватного линейного роста. Однако в нескольких сериях сообщается, что рост этих детей ниже ожидаемого по сравнению как с контрольной популяцией, так и с целевым ростом (TH).

Причины недостаточного роста и ухудшения конечной высоты (FH) до конца не выяснены. Основной причиной является трудность в достижении тонкого баланса между ингибированием избыточной продукции андрогенов, которая ускоряет созревание костей, и адекватным замещением самих ГК, которые даже в немного сверхфизиологических дозах могут быть вредными для роста.