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Crescita lineare dei bambini con iperplasia surrenale congenita

10 settembre 2019 aggiornato da: Ali Hussin Mohamed, Assiut University

Crescita lineare dei bambini con iperplasia surrenale congenita.

Le iperplasie surrenali congenite (CAH) comprendono una famiglia di malattie autosomiche recessive che interrompono la steroidogenesi surrenale. Tre carenze enzimatiche specifiche sono associate alla virilizzazione delle donne affette. La forma più comune è il deficit di 21-idrossilasi (21-OHD) dovuto a mutazioni nel gene della 21-idrossilasi (CYP21A2). Altre forme virilizzanti includono carenze di 3b-idrossisteroide deidrogenasi di tipo 2 (HSD3B2) e 11b-idrossilasi associate rispettivamente a mutazioni nei geni HSD3B2 e 11b-idrossilasi (CYP11B1).

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Iperplasia surrenale congenita

Descrizione dettagliata

È stato riferito che circa un bambino ogni 18000 nati in Gran Bretagna ha la CAH. In Nord America, l'incidenza varia da 1:15000 a 1:16000. I tassi riportati di CAH sono stati fino a 1:280 tra il popolo Yupik dell'Alaska e 1:2100 sull'isola francese di Réunion nell'Oceano Indiano; entrambe queste popolazioni sono geograficamente isolate. L'incidenza segnalata di CAH nei due stati brasiliani che hanno regolarmente incluso la CAH nei loro programmi pubblici di screening neonatale è 1:11655 nel sud (Santa Catarina) e 1:10325 nel Midwest (Goiás).

La CAH con perdita di sale rappresenta circa tre quarti dei casi segnalati e la CAH senza perdita di sale per un quarto. Non classico è più comune; Stimato come 1 su 1000-2000 nelle popolazioni bianche. È più frequente in alcuni gruppi etnici, come la popolazione ebraica ashkenazita. La forma lieve non classica è una causa comune di iperandrogenismo.

Il trattamento del 21-OHD classico consiste in dosi sostitutive di gluco- (GC) e mineralcorticoidi allo scopo di ridurre l'eccesso di androgeni e consentire un'adeguata crescita lineare. Tuttavia, diverse serie riportano che la crescita di questi bambini è inferiore alle aspettative, rispetto sia alla popolazione di riferimento che all'altezza target (TH).

Le ragioni della crescita inadeguata e della compromissione dell'altezza finale (FH) non sono completamente comprese. Una delle cause principali è la difficoltà nel raggiungere un sottile equilibrio tra l'inibizione della produzione eccessiva di androgeni che accelera la maturazione ossea e la stessa sostituzione adeguata di GC che anche a dosi leggermente soprafisiologiche può essere deleteria per la crescita.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 18 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

• pazienti pediatrici con iperplasia surrenale congenita che stanno assumendo terapia sostitutiva con glucocorticoidi e frequentano l'unità endocrina dell'Assiut University Children Hospital entro un anno.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Età: 1-18 a.
Entrambi i sessi.
Tutti i pazienti a cui è stata diagnosticata una CAH di almeno 1 anno di durata.
In terapia sostitutiva con glucocorticoidi.

Criteri di esclusione:

Pazienti con diagnosi di CAH da meno di 1 anno.
Pazienti con dati carenti al momento della diagnosi.
Pazienti persi per il follow-up.
Pazienti sindromatici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
pazienti pazienti a cui è stata diagnosticata una CAH di almeno 1 anno di durata. e Sulla terapia sostitutiva con glucocorticoidi.
controlli Un numero comparabile di bambini apparentemente normali abbinati per età e sesso sarà incluso come controllo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
fattori che influenzano la crescita lineare nei bambini con CAH. Lasso di tempo: 6 mesi	utilizzando grafici di crescita appropriati ed eseguendo una radiografia del polso di follow-up.	6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assiut University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (ANTICIPATO)

24 settembre 2019

Completamento primario (ANTICIPATO)

24 ottobre 2020

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

24 ottobre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 settembre 2019

Primo Inserito (EFFETTIVO)

12 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

12 settembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 settembre 2019

Ultimo verificato

1 settembre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

GCAH

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INDECISO

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