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Crecimiento lineal de niños con hiperplasia suprarrenal congénita

10 de septiembre de 2019 actualizado por: Ali Hussin Mohamed, Assiut University

Crecimiento lineal de niños con hiperplasia suprarrenal congénita.

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (CAH) comprenden una familia de trastornos autosómicos recesivos que interrumpen la esteroidogénesis suprarrenal. Tres deficiencias enzimáticas específicas están asociadas con la virilización de las mujeres afectadas. La forma más común es la deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OHD) debido a mutaciones en el gen de la 21-hidroxilasa (CYP21A2). Otras formas virilizantes incluyen deficiencias de 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (HSD3B2) y 11b-hidroxilasa asociadas con mutaciones en los genes HSD3B2 y 11b-hidroxilasa (CYP11B1), respectivamente.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Descripción detallada

Se ha informado que aproximadamente un niño de cada 18000 nacidos en Gran Bretaña tiene CAH. En América del Norte, la incidencia varía de 1:15000 a 1:16000. Las tasas informadas de CAH han llegado a 1:280 entre los yupik de Alaska y 1:2100 en la isla francesa de Reunión en el océano Índico; ambas poblaciones están geográficamente aisladas. La incidencia informada de CAH en los dos estados brasileños que han incluido habitualmente CAH en sus programas públicos de tamizaje neonatal es de 1:11655 en el Sur (Santa Catarina) y de 1:10325 en el Medio Oeste (Goiás).

La CAH con pérdida de sal representa alrededor de las tres cuartas partes de los casos notificados y la CAH sin pérdida de sal una cuarta parte. No clásico es más común; estimado como 1 en 1000-2000 en poblaciones blancas. Es más frecuente en determinadas etnias, como la población judía asquenazí. La forma leve no clásica es una causa frecuente de hiperandrogenismo.

El tratamiento de la 21-OHD clásica consiste en dosis de reemplazo de gluco-(GC) y mineralocorticoides con el objetivo de reducir el exceso de andrógenos y permitir un crecimiento lineal adecuado. Sin embargo, varias series reportan que el crecimiento de estos niños está por debajo de lo esperado, tanto en comparación con la población de referencia como con la talla objetivo (TH).

Las razones del crecimiento inadecuado y el deterioro de la altura final (FH) no se comprenden completamente. Una de las principales causas es la dificultad para lograr un buen equilibrio entre la inhibición del exceso de producción de andrógenos que acelera la maduración ósea y el propio reemplazo adecuado de GC, que incluso a dosis ligeramente suprafisiológicas puede ser perjudicial para el crecimiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 18 años (ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

• pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita que están tomando terapia de reemplazo de glucocorticoides y que asisten a la unidad de Endocrinología del Hospital Infantil de la Universidad de Assiut dentro de un año.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad: 1-18 años
  • Ambos sexos.
  • Todos los pacientes que fueron diagnosticados con CAH de al menos 1 año de duración.
  • En terapia de reemplazo de glucocorticoides.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes diagnosticados como CAH por menos de 1 año de duración.
  • Pacientes con datos deficientes en el momento del diagnóstico.
  • Pacientes perdidos para el seguimiento.
  • Pacientes sindromáticos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
pacientes
pacientes que fueron diagnosticados con CAH de al menos 1 año de duración. y En terapia de reemplazo de glucocorticoides.
control S
Se incluirá como control un número comparable de niños aparentemente normales de la misma edad y sexo.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
factores que afectan el crecimiento lineal en niños con CAH.
Periodo de tiempo: 6 meses
mediante el uso de gráficos de crecimiento apropiados y haciendo una radiografía de muñeca de seguimiento.
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ANTICIPADO)

24 de septiembre de 2019

Finalización primaria (ANTICIPADO)

24 de octubre de 2020

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

24 de octubre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (ACTUAL)

12 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

12 de septiembre de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de septiembre de 2019

Última verificación

1 de septiembre de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Hiperplasia suprarrenal congénita

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