Lineaire groei van kinderen met congenitale bijnierhyperplasie

Er is gemeld dat ongeveer één kind op de 18.000 geboren in Groot-Brittannië CAH heeft. In Noord-Amerika varieert de incidentie van 1:15000 tot 1:16000. De gerapporteerde percentages van CAH zijn zo hoog als 1: 280 onder de Yupik-bevolking van Alaska en 1: 2100 op het Franse eiland Réunion in de Indische Oceaan; beide populaties zijn geografisch geïsoleerd. De gerapporteerde incidentie van CAH in de twee Braziliaanse staten die CAH routinematig hebben opgenomen in hun openbare screeningprogramma's voor pasgeborenen is 1:11655 in het zuiden (Santa Catarina) en 1:10325 in het middenwesten (Goiás).

Zoutverliezende CAH is goed voor ongeveer driekwart van de gemelde gevallen en niet-zoutverliezende CAH voor een kwart. Niet-klassiek komt vaker voor; geschat op 1 op 1000-2000 in blanke populaties. Het komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals de Asjkenazische joodse bevolking. De milde niet-klassieke vorm is een veelvoorkomende oorzaak van hyperandrogenisme.

De behandeling van klassieke 21-OHD bestaat uit vervangingsdoses van gluco- (GC) en mineralocorticoïden met als doel het teveel aan androgeen te verminderen en een adequate lineaire groei mogelijk te maken. Verschillende series melden echter dat de groei bij deze kinderen beneden verwachting is, zowel in vergelijking met de referentiepopulatie als met de doellengte (TH).

De redenen voor de ontoereikende groei en verslechtering van de uiteindelijke lengte (FH) zijn niet helemaal duidelijk. Een belangrijke oorzaak is de moeilijkheid om een ​​goed evenwicht te vinden tussen remming van overmatige androgeenproductie, wat de botrijping versnelt, en adequate GC-vervanging zelf, die zelfs bij enigszins suprafysiologische doses schadelijk kan zijn voor de groei.