Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lineær vækst af børn med medfødt binyrehyperplasi

10. september 2019 opdateret af: Ali Hussin Mohamed, Assiut University

Lineær vækst af børn med medfødt binyrehyperplasi.

De medfødte binyrehyperplasier (CAH'er) omfatter en familie af autosomale recessive lidelser, der forstyrrer binyresteroidogenese. Tre specifikke enzymmangler er forbundet med virilisering af berørte kvinder. Den mest almindelige form er 21-hydroxylase-mangel (21-OHD) på grund af mutationer i 21-hydroxylase-genet (CYP21A2). Andre viriliserende former omfatter 3b-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (HSD3B2) og 11b-hydroxylase mangler forbundet med mutationer i henholdsvis HSD3B2 og 11b-hydroxylase (CYP11B1) generne.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det er blevet rapporteret, at cirka et barn ud af hver 18.000 født i Storbritannien har CAH. I Nordamerika varierer forekomsten fra 1:15000 til 1:16000. De rapporterede rater af CAH har været så høje som 1:280 blandt Yupik-befolkningen i Alaska og 1:2100 på den franske ø Réunion i Det Indiske Ocean; begge disse populationer er geografisk isolerede. Den rapporterede forekomst af CAH i de to brasilianske stater, der rutinemæssigt har inkluderet CAH i deres offentlige screeningsprogrammer for nyfødte, er 1:11655 i syd (Santa Catarina) og 1:10325 i Midtvesten (Goiás).

Salttabende CAH tegner sig for omkring tre fjerdedele af de indberettede tilfælde og ikke-salttabende CAH for en fjerdedel. Ikke-klassisk er mere almindelig; Anslået til 1 ud af 1000-2000 i hvide populationer. Det er hyppigere i visse etniske grupper, såsom den Ashkenazi-jødiske befolkning. Den milde ikke-klassiske form er en almindelig årsag til hyperandrogenisme.

Behandling af klassisk 21-OHD består af erstatningsdoser af gluco- (GC) og mineralokortikoider med det formål at reducere overskydende androgen og at tillade tilstrækkelig lineær vækst. Imidlertid rapporterer flere serier, at væksten hos disse børn er under forventning, sammenlignet med både referencepopulationen og målhøjden (TH).

Årsagerne til den utilstrækkelige vækst og svækkelse af den endelige højde (FH) er ikke fuldstændigt forstået. En væsentlig årsag er vanskeligheden ved at opnå en fin balance mellem inhibering af overskydende androgenproduktion, som accelererer knoglemodning, og tilstrækkelig GC-erstatning i sig selv, som selv ved let suprafysiologiske doser kan være skadelig for væksten.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

• pædiatriske patienter med medfødt binyrehyperplasi, som tager glukokortikoiderstatningsterapi og behandler endokrin afdeling på Assiut Universitetsbørnehospital inden for et år.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder: 1-18 år.
  • Begge køn.
  • Alle patienter, der blev diagnosticeret med CAH af mindst 1 års varighed.
  • Om glukokortikoid substitutionsterapi.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter diagnosticeret som CAH i mindre end 1 års varighed.
  • Patienter med mangelfulde data på diagnosetidspunktet.
  • Patienter savnet til opfølgning.
  • Syndromatiske patienter.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
patienter
patienter, der blev diagnosticeret med CAH af mindst 1 års varighed. og om glukokortikoid substitutionsterapi.
kontroller
Et sammenligneligt antal alders- og kønsmatchede tilsyneladende normale børn vil blive inkluderet som kontrol.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
faktorer, der påvirker lineær vækst hos børn med CAH.
Tidsramme: 6 måneder
ved at bruge passende vækstdiagrammer og lave opfølgende røntgenbilleder af håndleddet.
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assiut University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FORVENTET)

24. september 2019

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

24. oktober 2020

Studieafslutning (FORVENTET)

24. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. september 2019

Først opslået (FAKTISKE)

12. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

12. september 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. september 2019

Sidst verificeret

1. september 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GCAH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt binyrehyperplasi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner