Liniowy wzrost dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy

Donoszono, że około jedno dziecko na 18 000 urodzonych w Wielkiej Brytanii ma CAH. W Ameryce Północnej zapadalność waha się od 1:15000 do 1:16000. Zgłoszone wskaźniki CAH sięgały 1:280 wśród ludu Yupik na Alasce i 1:2100 na francuskiej wyspie Reunion na Oceanie Indyjskim; obie te populacje są odizolowane geograficznie. Zgłoszona częstość występowania CAH w dwóch stanach Brazylii, które rutynowo włączają CAH do swoich publicznych programów badań przesiewowych noworodków, wynosi 1:11655 na południu (Santa Catarina) i 1:10325 na środkowym zachodzie (Goiás).

CAH z utratą soli odpowiada za około trzy czwarte zgłoszonych przypadków, a CAH bez utraty soli za jedną czwartą. Nieklasyczne jest bardziej powszechne; Szacuje się, że w białych populacjach występuje 1 na 1000-2000. Występuje częściej w niektórych grupach etnicznych, takich jak ludność Żydów aszkenazyjskich. Łagodna nieklasyczna postać jest częstą przyczyną hiperandrogenizmu.

Leczenie klasycznego 21-OHD polega na podawaniu zastępczych dawek gluko- (GC) i mineralokortykoidów w celu zmniejszenia nadmiaru androgenów i umożliwienia odpowiedniego wzrostu liniowego. Jednak kilka serii donosi, że wzrost tych dzieci jest poniżej oczekiwań, zarówno w porównaniu z populacją referencyjną, jak i wzrostem docelowym (TH).

Przyczyny niedostatecznego wzrostu i upośledzenia wzrostu końcowego (FH) nie są do końca poznane. Główną przyczyną jest trudność w osiągnięciu subtelnej równowagi między hamowaniem nadmiernej produkcji androgenów, która przyspiesza dojrzewanie kości, a odpowiednią substytucją GC, która nawet w dawkach nieco ponadfizjologicznych może być szkodliwa dla wzrostu.