Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta kärsivien lasten lineaarinen kasvu

tiistai 10. syyskuuta 2019 päivittänyt: Ali Hussin Mohamed, Assiut University

Synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta kärsivien lasten lineaarinen kasvu.

Synnynnäiset lisämunuaisen hyperplasiat (CAH) sisältävät joukon autosomaalisia resessiivisiä häiriöitä, jotka häiritsevät lisämunuaisen steroidogeneesiä. Kolme erityistä entsyymin puutetta liittyy sairastuneiden naisten virilisaatioon. Yleisin muoto on 21-hydroksylaasipuutos (21-OHD), joka johtuu 21-hydroksylaasigeenin (CYP21A2) mutaatioista. Muita virilisoivia muotoja ovat 3b-hydroksisteroididehydrogenaasin tyyppi 2 (HSD3B2) ja 11b-hydroksylaasipuutokset, jotka liittyvät mutaatioihin HSD3B2- ja 11b-hydroksylaasigeenissä (CYP11B1), vastaavasti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

On raportoitu, että noin yhdellä 18 000 Isossa-Britanniassa syntyneestä lapsesta on CAH. Pohjois-Amerikassa ilmaantuvuus vaihtelee 1:15 000 - 1:16 000. Raportoidut CAH-luvut ovat olleet jopa 1:280 Alaskan yupik-kansan keskuudessa ja 1:2100 Ranskan Réunionin saarella Intian valtamerellä; molemmat populaatiot ovat maantieteellisesti eristettyjä. CAH:n raportoitu ilmaantuvuus kahdessa Brasilian osavaltiossa, jotka ovat rutiininomaisesti sisällyttäneet CAH:n julkisiin vastasyntyneiden seulontaohjelmiinsa, on 1:11655 etelässä (Santa Catarina) ja 1:10325 Keskilännessä (Goiás).

Suolahukkaa aiheuttavan CAH:n osuus on noin kolme neljäsosaa ilmoitetuista tapauksista ja ei-suolaa menettävän CAH:n yksi neljännes. Ei-klassinen on yleisempi; Arviolta 1:1000-2000 valkoihoisissa populaatioissa. Se on yleisempää tietyissä etnisissä ryhmissä, kuten Ashkenazi-juutalaisväestössä. Lievä ei-klassinen muoto on yleinen hyperandrogenismin syy.

Klassisen 21-OHD:n hoito koostuu gluko- (GC) ja mineralokortikoidien korvausannoksista, joilla pyritään vähentämään androgeeniylimäärää ja mahdollistamaan riittävä lineaarinen kasvu. Useat sarjat raportoivat kuitenkin, että näiden lasten kasvu on odotettua alhaisempi verrattuna sekä vertailupopulaatioon että tavoitepituuteen (TH).

Syitä riittämättömään kasvuun ja lopullisen korkeuden (FH) heikkenemiseen ei täysin ymmärretä. Suurin syy on vaikeus saada aikaan hieno tasapaino luun kypsymistä nopeuttavan liiallisen androgeenituotannon eston ja itse riittävän GC-korvauksen välillä, mikä jopa hieman suprafysiologisilla annoksilla voi olla haitallista kasvulle.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

• lapsipotilaat, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu ja jotka saavat glukokortikoidikorvaushoitoa ja ovat Assiutin yliopistollisen lastensairaalan endokriinisen osastolla vuoden sisällä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä: 1-18 v.
  • Molemmat sukupuolet.
  • Kaikki potilaat, joilla diagnosoitiin vähintään 1 vuoden CAH.
  • Glukokortikoidikorvaushoidosta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on diagnosoitu CAH alle 1 vuoden ajan.
  • Potilaat, joilla on puutteelliset tiedot diagnoosihetkellä.
  • Potilaat jäivät seurantaan.
  • Syndroomapotilaat.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
potilaita
potilaat, joilla on diagnosoitu vähintään 1 vuoden CAH. ja glukokortikoidikorvaushoidosta.
säätimet
Vertailukelpoinen määrä näennäisesti normaaleja lapsia, jotka vastaavat ikää ja sukupuolta, otetaan mukaan kontrolliksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
tekijät, jotka vaikuttavat CAH-lasten lineaariseen kasvuun.
Aikaikkuna: 6 kuukautta
käyttämällä asianmukaisia ​​kasvukaavioita ja tekemällä ranteen seurantakuvausta.
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assiut University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (ODOTETTU)

Tiistai 24. syyskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 24. lokakuuta 2020

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Sunnuntai 24. lokakuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 10. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Torstai 12. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 12. syyskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. syyskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. syyskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GCAH

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bahrain

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa