Linjär tillväxt av barn med medfödd binjurehyperplasi

Det har rapporterats att ungefär ett barn av varje 18 000 födda i Storbritannien har CAH. I Nordamerika varierar incidensen från 1:15000 till 1:16000. De rapporterade halterna av CAH har varit så höga som 1:280 bland Yupik-folket i Alaska och 1:2100 på den franska ön Réunion i Indiska oceanen; båda dessa populationer är geografiskt isolerade. Den rapporterade förekomsten av CAH i de två brasilianska delstaterna som rutinmässigt har inkluderat CAH i sina offentliga screeningprogram för nyfödda är 1:11655 i söder (Santa Catarina) och 1:10325 i Mellanvästern (Goiás).

Saltförlorande CAH står för cirka tre fjärdedelar av de rapporterade fallen och icke-saltförlorande CAH för en fjärdedel. Icke-klassisk är vanligare; Uppskattas till 1 på 1000-2000 i vita populationer. Det är vanligare i vissa etniska grupper, såsom den ashkenaziska judiska befolkningen. Den milda icke-klassiska formen är en vanlig orsak till hyperandrogenism.

Behandling av klassisk 21-OHD består av ersättningsdoser av glukos- (GC) och mineralokortikoider som syftar till att minska överskottet av androgen och att tillåta adekvat linjär tillväxt. Flera serier rapporterar dock att tillväxten hos dessa barn är under förväntan, jämfört med både referenspopulationen och målhöjden (TH).

Orsakerna till den otillräckliga tillväxten och försämringen av den slutliga höjden (FH) är inte helt klarlagda. En viktig orsak är svårigheten att uppnå en fin balans mellan hämning av överskott av androgenproduktion som påskyndar benmognad och adekvat GC-ersättning i sig som även vid lätt suprafysiologiska doser kan vara skadlig för tillväxten.