Lineární růst dětí s vrozenou adrenální hyperplazií
Lineární růst dětí s vrozenou adrenální hyperplazií.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Bylo hlášeno, že přibližně jedno dítě z každých 18 000 narozených ve Velké Británii má CAH. V Severní Americe se incidence pohybuje od 1:15000 do 1:16000. Hlášené míry CAH byly až 1:280 mezi obyvateli Yupiků na Aljašce a 1:2100 na francouzském ostrově Réunion v Indickém oceánu; obě tyto populace jsou geograficky izolované. Hlášená incidence CAH ve dvou brazilských státech, které běžně zařazují CAH do svých veřejných programů screeningu novorozenců, je 1:11655 na jihu (Santa Catarina) a 1:10325 na Středozápadě (Goiás).
CAH se ztrátou soli představuje asi tři čtvrtiny hlášených případů a CAH bez ztráty soli za jednu čtvrtinu. Neklasický je častější; Odhaduje se jako 1 z 1000-2000 u bílé populace. Je častější u určitých etnických skupin, jako je aškenázská židovská populace. Lehká neklasická forma je častou příčinou hyperandrogenismu.
Léčba klasické 21-OHD sestává z náhradních dávek gluko- (GC) a mineralokortikoidů s cílem snížit nadbytek androgenu a umožnit adekvátní lineární růst. Několik sérií však uvádí, že růst u těchto dětí je pod očekáváním ve srovnání s referenční populací i cílovou výškou (TH).
Důvody neadekvátního růstu a zhoršení konečné výšky (FH) nejsou zcela pochopeny. Hlavní příčinou je obtížnost dosažení jemné rovnováhy mezi inhibicí nadměrné produkce androgenů, která urychluje kostní zrání, a samotnou adekvátní náhradou GC, která i při mírně suprafyziologických dávkách může být škodlivá pro růst.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk: 1-18 let
- Obě pohlaví.
- Všichni pacienti, u kterých byla diagnostikována CAH trvající alespoň 1 rok.
- O substituční léčbě glukokortikoidy.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s diagnózou CAH po dobu kratší než 1 rok.
- Pacienti s nedostatečnými údaji v době diagnózy.
- Pacienti zmeškali sledování.
- Syndromatičtí pacienti.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
pacientů
pacientů, u kterých byla diagnostikována CAH trvající alespoň 1 rok.
a O substituční terapii glukokortikoidy.
|
|
řízení
Jako kontrola bude zahrnut srovnatelný počet věkově a pohlaví odpovídajících zjevně normálních dětí.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
faktory ovlivňující lineární růst u dětí s CAH.
Časové okno: 6 měsíců
|
pomocí vhodných růstových grafů a následného rentgenového vyšetření zápěstí.
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Delle Piane L, Rinaudo PF, Miller WL. 150 years of congenital adrenal hyperplasia: translation and commentary of De Crecchio's classic paper from 1865. Endocrinology. 2015 Apr;156(4):1210-7. doi: 10.1210/en.2014-1879. Epub 2015 Jan 30.
- Silveira EL, dos Santos EP, Bachega TA, van der Linden Nader I, Gross JL, Elnecave RH. The actual incidence of congenital adrenal hyperplasia in Brazil may not be as high as inferred--an estimate based on a public neonatal screening program in the state of Goias. J Pediatr Endocrinol Metab. 2008 May;21(5):455-60. doi: 10.1515/jpem.2008.21.5.455.
- Nunes AK, Wachholz RG, Rover MR, Souza LC. [Prevalence of disorders detected by newborn screening in Santa Catarina]. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2013 Jul;57(5):360-7. doi: 10.1590/s0004-27302013000500005. Portuguese.
- Trapp CM, Oberfield SE. Recommendations for treatment of nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH): an update. Steroids. 2012 Mar 10;77(4):342-6. doi: 10.1016/j.steroids.2011.12.009. Epub 2011 Dec 13.
- Nebesio TD, Eugster EA. Growth and reproductive outcomes in congenital adrenal hyperplasia. Int J Pediatr Endocrinol. 2010;2010:298937. doi: 10.1155/2010/298937. Epub 2010 Feb 1.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (OČEKÁVANÝ)
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění endokrinního systému
- Gonadální poruchy
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Onemocnění nadledvinek
- Metabolismus steroidů, vrozené chyby
- Hyperplazie
- Hyperplazie nadledvin, vrozená
- Adrenogenitální syndrom
- Adrenokortikální hyperfunkce
Další identifikační čísla studie
- GCAH
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená hyperplazie nadledvin
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království