Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lineær vekst av barn med medfødt binyrehyperplasi

10. september 2019 oppdatert av: Ali Hussin Mohamed, Assiut University

Lineær vekst av barn med medfødt binyrehyperplasi.

De medfødte binyrehyperplasiene (CAH) omfatter en familie av autosomale recessive lidelser som forstyrrer binyresteroidogenesen. Tre spesifikke enzymmangler er assosiert med virilisering av berørte kvinner. Den vanligste formen er 21-hydroksylase-mangel (21-OHD) på grunn av mutasjoner i 21-hydroksylase (CYP21A2) genet. Andre viriliserende former inkluderer 3b-hydroksysteroid dehydrogenase type 2 (HSD3B2) og 11b-hydroksylase mangler assosiert med mutasjoner i henholdsvis HSD3B2 og 11b-hydroksylase (CYP11B1) gener.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

Det er rapportert at omtrent ett barn av hver 18 000 født i Storbritannia har CAH. I Nord-Amerika varierer forekomsten fra 1:15000 til 1:16000. De rapporterte CAH-ratene har vært så høye som 1:280 blant Yupik-folket i Alaska og 1:2100 på den franske øya Réunion i Det indiske hav; begge disse populasjonene er geografisk isolert. Den rapporterte forekomsten av CAH i de to brasilianske statene som rutinemessig har inkludert CAH i sine offentlige screeningprogrammer for nyfødte er 1:11655 i Sør (Santa Catarina) og 1:10325 i Midtvesten (Goiás).

Salt-tapende CAH utgjør omtrent tre fjerdedeler av tilfellene som er rapportert og ikke-salt-tapende CAH for en fjerdedel. Ikke-klassisk er mer vanlig; estimert til 1 av 1000-2000 i hvite populasjoner. Det er hyppigere i visse etniske grupper, for eksempel den jødiske befolkningen i Ashkenazi. Den milde ikke-klassiske formen er en vanlig årsak til hyperandrogenisme.

Behandling av klassisk 21-OHD består av erstatningsdoser av gluko- (GC) og mineralokortikoider som tar sikte på å redusere overskudd av androgen, og å tillate tilstrekkelig lineær vekst. Imidlertid rapporterer flere serier at veksten hos disse barna er under forventning, sammenlignet med både referansepopulasjonen og målhøyden (TH).

Årsakene til utilstrekkelig vekst og svekkelse av slutthøyden (FH) er ikke fullstendig forstått. En hovedårsak er vanskeligheten med å oppnå en fin balanse mellom hemming av overflødig androgenproduksjon som akselererer benmodning og tilstrekkelig GC-erstatning i seg selv som selv ved litt suprafysiologiske doser kan være skadelig for veksten.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

• pediatriske pasienter med medfødt binyrehyperplasi som tar glukokortikoiderstatningsterapi og går til endokrin enhet ved Assiut universitetsbarnesykehus innen ett år.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder: 1-18 år.
  • Begge kjønn.
  • Alle pasienter som ble diagnostisert med CAH av minst 1 års varighet.
  • På glukokortikoiderstatningsterapi.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter diagnostisert som CAH i mindre enn 1 års varighet.
  • Pasienter med mangelfulle data på diagnosetidspunktet.
  • Pasienter savnet for oppfølging.
  • Syndromatiske pasienter.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
pasienter
pasienter som ble diagnostisert med CAH av minst 1 års varighet. og om glukokortikoiderstatningsterapi.
kontroller
Et sammenlignbart antall alders- og kjønnsmatchede tilsynelatende normale barn vil bli inkludert som kontroll.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
faktorer som påvirker lineær vekst hos barn med CAH.
Tidsramme: 6 måneder
ved å bruke passende vekstdiagrammer og gjøre oppfølging av håndleddsrøntgen.
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assiut University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

24. september 2019

Primær fullføring (FORVENTES)

24. oktober 2020

Studiet fullført (FORVENTES)

24. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. september 2019

Først lagt ut (FAKTISKE)

12. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

12. september 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. september 2019

Sist bekreftet

1. september 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GCAH

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Medfødt binyrehyperplasi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kosovo

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere