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선천성 부신 과형성 아동의 선형 성장

2019년 9월 10일 업데이트: Ali Hussin Mohamed, Assiut University

선천성 부신 과형성 소아의 선형 성장.

선천성 부신 과형성증(CAHs)은 부신 스테로이드 생성을 방해하는 상염색체 열성 장애 계열을 포함합니다. 3가지 특정 효소 결핍은 영향을 받은 여성의 남성화와 관련이 있습니다. 가장 흔한 형태는 21-하이드록실라아제(CYP21A2) 유전자의 돌연변이로 인한 21-하이드록실라아제 결핍(21-OHD)입니다. 다른 남성화 형태에는 각각 HSD3B2 및 11b-하이드록실라제(CYP11B1) 유전자의 돌연변이와 관련된 3b-하이드록시스테로이드 탈수소효소 2형(HSD3B2) 및 11b-하이드록실라제 결핍이 포함됩니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

상세 설명

영국에서 태어난 18000명 중 약 1명의 어린이가 CAH를 가지고 있는 것으로 보고되었습니다. 북미에서는 발병률이 1:15000에서 1:16000까지 다양합니다. 보고된 CAH 비율은 알래스카의 유픽족 사이에서 1:280, 인도양의 프랑스 레위니옹 섬에서 1:2100만큼 높았습니다. 이 두 인구는 지리적으로 고립되어 있습니다. 공공 신생아 선별 검사 프로그램에 CAH를 일상적으로 포함시킨 두 브라질 주에서 보고된 CAH 발생률은 남부(Santa Catarina)에서 1:11655, 중서부(Goiás)에서 1:10325입니다.

염분 소실 CAH는 보고된 사례의 약 3/4을 차지하고 비염분 소실 CAH는 1/4을 차지합니다. 비고전형이 더 일반적이며 백인 인구에서 1000-2000명 중 1명으로 추산됩니다. Ashkenazi 유대인 인구와 같은 특정 인종 그룹에서 더 자주 발생합니다. 경미한 비고전적 형태는 안드로겐 과다증의 일반적인 원인입니다.

고전적인 21-OHD의 치료는 과도한 안드로겐을 줄이고 적절한 선형 성장을 허용하는 것을 목표로 하는 글루코-(GC) 및 미네랄로코르티코이드의 대체 용량으로 구성됩니다. 그러나 여러 시리즈에서 기준 모집단과 목표 신장(TH)에 비해 이러한 아동의 성장이 기대치보다 낮다고 보고합니다.

최종 높이(FH)의 부적절한 성장 및 손상에 대한 이유는 완전히 이해되지 않았습니다. 주요 원인은 뼈 성숙을 촉진하는 과도한 안드로겐 생산의 억제와 약간의 생리학적 투여량에서도 성장에 해로울 수 있는 적절한 GC 교체 자체 사이의 균형을 맞추는 것이 어렵다는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (성인, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

• 글루코코르티코이드 대체 요법을 받고 있으며 1년 이내에 Assiut University Children Hospital의 내분비 유닛에 다니는 선천성 부신 과형성 소아 환자.

설명

포함 기준:

  • 연령: 1-18세
  • 양성.
  • CAH 기간이 1년 이상인 것으로 진단된 모든 환자.
  • 글루코코르티코이드 대체 요법에 대해 .

제외 기준:

  • 1년 미만 기간 동안 CAH로 진단된 환자.
  • 진단 당시 데이터가 부족한 환자.
  • 환자는 후속 조치를 놓쳤습니다.
  • 증후군 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
환자
CAH 기간이 1년 이상인 것으로 진단된 환자. 및 글루코코르티코이드 대체 요법에 대해.
통제 수단
비슷한 수의 나이와 성별이 일치하는 명백히 정상적인 어린이가 대조군으로 포함될 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CAH 소아의 선형 성장에 영향을 미치는 요인.
기간: 6 개월
적절한 성장 차트를 사용하고 후속 손목 엑스레이를 수행합니다.
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2019년 9월 24일

기본 완료 (예상)

2020년 10월 24일

연구 완료 (예상)

2021년 10월 24일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 9월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 9월 10일

처음 게시됨 (실제)

2019년 9월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 9월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 9월 10일

마지막으로 확인됨

2019년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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