Croissance linéaire des enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales

Il a été rapporté qu'environ un enfant sur 18 000 nés en Grande-Bretagne est atteint de CAH. En Amérique du Nord, l'incidence varie de 1:15000 à 1:16000. Les taux rapportés de CAH ont été aussi élevés que 1: 280 chez les Yupik de l'Alaska et 1: 2100 sur l'île française de la Réunion dans l'océan Indien ; ces deux populations sont géographiquement isolées. L'incidence signalée de CAH dans les deux États brésiliens qui ont systématiquement inclus la CAH dans leurs programmes publics de dépistage néonatal est de 1:11655 dans le Sud (Santa Catarina) et de 1:10325 dans le Midwest (Goiás).

Les CAH avec perte de sel représentent environ les trois quarts des cas signalés et les CAH sans sel pour un quart. Non-classique est plus fréquent ; Estimé à 1 sur 1000-2000 dans les populations blanches. Elle est plus fréquente dans certains groupes ethniques, comme la population juive ashkénaze. La forme bénigne non classique est une cause fréquente d'hyperandrogénie.

Le traitement du 21-OHD classique consiste en des doses de remplacement de gluco-(GC) et de minéralocorticoïdes visant à réduire l'excès d'androgènes et à permettre une croissance linéaire adéquate. Cependant, plusieurs séries rapportent que la croissance de ces enfants est inférieure aux attentes, par rapport à la fois à la population de référence et à la taille cible (TH).

Les raisons de la croissance inadéquate et de l'altération de la taille finale (FH) ne sont pas complètement comprises. Une cause majeure est la difficulté d'atteindre un équilibre fin entre l'inhibition de la production excessive d'androgènes qui accélère la maturation osseuse et le remplacement adéquat du GC lui-même qui, même à des doses légèrement supraphysiologiques, peut être délétère pour la croissance.