ウィリアムズ症候群および自閉症に罹患した患者の分子特性。 (WBA)
2019年9月25日 更新者：Hospices Civils de Lyon
ウィリアムズ・ビューレン症候群および自閉症スペクトラム障害に罹患した患者の、染色体マイクロアレイおよび全エクソームシーケンシングを使用した分子調査
ウィリアムズ ビューレン症候群 (WBS) は、7q11.23 の微小欠失によって引き起こされる多発性奇形 / 知的障害 (ID) 症候群であり、過度のおしゃべりや社会的脱抑制を含む典型的な神経認知プロファイルによって臨床的に特徴付けられ、しばしば「過度の親しみやすさ」および「過社交性」として定義されます。
WBS は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) とは正反対の表現型であると一般的に考えられています。
驚くべきことに、ASD の有病率は、一般集団 (1%) よりも WBS (12%) で有意に高いことが報告されています。
この研究は、ASD と WBS の特異な関連の分子基盤を調査することを目的としています。
研究者は、病原性と見なされる染色体または遺伝子変異体の存在の可能性を評価するために、WBS および ASD を呈する 6 人の患者で染色体マイクロアレイ分析および全エクソーム配列決定を実施しました。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
6
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
WBSおよびASDの患者。
説明
包含基準:
- WBS の診断は、蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによって確認されました。
- すべての患者が正式な ASD 基準を満たした
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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WBSおよびASDを呈する患者
WBSおよびASDの患者。
WBS の診断は、蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによって確認されました。
すべての患者が正式な ASD 基準を満たしていました。
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研究者は、次の仮説を評価しました。 i) 追加の遺伝子を含む異常に大きな 7q11.23 欠失。 ii) 欠失内に位置する遺伝子のまれな病原性バリアント、特に GTF2I iii) 追加の病原性コピー数バリアント (CNV) またはさまざまな遺伝パターン (常染色体劣性、X 連鎖、de novo 常染色体) を持つ他の染色体領域に位置するまれな遺伝子内病原性バリアント支配的）;募集された患者の数が少ないことを考慮して、米国医学遺伝学およびゲノミクス (ACMG) の基準に従って病原性であると考えられるまれなエクソンバリアントに焦点を当てました。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病原性染色体の存在の可能性
時間枠：0日目
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染色体マイクロアレイ解析 (CMA) および患者から採取した DNA サンプルに対して実行される全エクソームシーケンス (WES) によって評価されます。
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0日目
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遺伝子バリアントの存在の可能性
時間枠：0日目
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染色体マイクロアレイ解析 (CMA) および患者から採取した DNA サンプルに対して実行される全エクソームシーケンス (WES) によって評価されます。
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0日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Massimiliano Rossi, MD、Hospices Civils de Lyon
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年9月1日
一次修了 (実際)
2015年11月1日
研究の完了 (実際)
2015年12月1日
試験登録日
最初に提出
2019年9月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年9月17日
最初の投稿 (実際)
2019年9月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年9月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年9月25日
最終確認日
2019年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2019-WBA
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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