Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Молекулярная характеристика пациентов с синдромом Вильямса и аутизмом. (WBA)

25 сентября 2019 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Молекулярное исследование с использованием хромосомного микрочипа и секвенирования полного экзома пациентов с синдромом Вильямса-Бюрена и расстройством аутистического спектра

Синдром Уильямса Бёрена (WBS) представляет собой синдром множественных пороков развития / умственной отсталости (ID), вызванный микроделецией 7q11.23 и клинически характеризующийся типичным нейрокогнитивным профилем, включая чрезмерную болтливость и социальную расторможенность, часто определяемые как «чрезмерное дружелюбие» и «сверхобщительность». WBS обычно считается фенотипом, полярно противоположным расстройству аутистического спектра (ASD). Удивительно, но сообщалось, что распространенность РАС значительно выше среди WBS (12%), чем в общей популяции (1%). Это исследование направлено на изучение молекулярной основы своеобразной ассоциации ASD и WBS. Исследователь провел хромосомный микрочиповый анализ и секвенирование полного экзома у шести пациентов с WBS и ASD, чтобы оценить возможное присутствие хромосомных или генных вариантов, считающихся патогенными.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

6

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

пациентов с WBS и РАС.

Описание

Критерии включения:

  • Диагноз WBS был подтвержден флуоресцентной гибридизацией in situ.
  • Все пациенты соответствовали формальным критериям РАС.
  • письменное информированное согласие

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с WBS и РАС
пациентов с WBS и РАС. Диагноз WBS был подтвержден флуоресцентной гибридизацией in situ. Все пациенты соответствовали формальным критериям РАС.
Генетический: хромосомный микрочиповый анализ (CMA) и секвенирование всего экзома (WES)

Исследователь оценил следующие гипотезы:

и) атипично большие делеции 7q11.23, включая дополнительные гены; ii) редкие патогенные варианты в генах, расположенных в пределах делеции, в частности GTF2I iii) дополнительные патогенные варианты числа копий (CNV) или редкие внутригенные патогенные варианты, расположенные в других участках хромосомы с различными типами наследования (аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, de novo аутосомный доминирующий); Учитывая небольшое количество набранных пациентов, мы сосредоточились на редких экзонных вариантах, считающихся патогенными по критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Возможно наличие патогенных хромосомных
Временное ограничение: День 0
Оценивали с помощью хромосомного микрочипового анализа (CMA) и секвенирования всего экзома (WES), выполненных на образцах ДНК, взятых у пациентов.
День 0
Возможное наличие генных вариантов
Временное ограничение: День 0
Оценивали с помощью хромосомного микрочипового анализа (CMA) и секвенирования всего экзома (WES), выполненных на образцах ДНК, взятых у пациентов.
День 0

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Следователи

  • Главный следователь: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 ноября 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 сентября 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 сентября 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 сентября 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 сентября 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 сентября 2019 г.

Последняя проверка

1 сентября 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2019-WBA

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться