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Caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da sindrome di Williams e autismo. (WBA)

25 settembre 2019 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Indagine molecolare, utilizzando microarray cromosomico e sequenziamento dell'intero esoma, di pazienti affetti da sindrome di Williams Beuren e disturbo dello spettro autistico

La sindrome di Williams Beuren (WBS) è una sindrome da malformazioni multiple/disabilità intellettiva (ID) causata dalla microdelezione 7q11.23 e clinicamente caratterizzata da un tipico profilo neurocognitivo che include eccessiva loquacità e disinibizione sociale, spesso definita come "eccessiva cordialità" e "ipersocialità". La WBS è generalmente considerata come il fenotipo polare opposto al disturbo dello spettro autistico (ASD). Sorprendentemente, la prevalenza di ASD è risultata significativamente più alta nella WBS (12%) che nella popolazione generale (1%). Questo studio si propone di indagare le basi molecolari della peculiare associazione di ASD e WBS. Lo sperimentatore ha eseguito analisi di microarray cromosomici e sequenziamento dell'intero esoma in sei pazienti che presentavano WBS e ASD, al fine di valutare l'eventuale presenza di varianti cromosomiche o geniche considerate patogene.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

6

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

pazienti con WBS e ASD.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • La diagnosi di WBS è stata confermata dall'ibridazione in situ fluorescente.
  • Tutti i pazienti soddisfacevano i criteri ASD formali
  • consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti che presentano WBS e ASD
pazienti con WBS e ASD. La diagnosi di WBS è stata confermata dall'ibridazione in situ fluorescente. Tutti i pazienti soddisfacevano i criteri ASD formali.
Genetico: analisi dei microarray cromosomici (CMA) e sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Il ricercatore ha valutato le seguenti ipotesi:

i) delezioni 7q11.23 atipicamente grandi inclusi geni aggiuntivi; ii) varianti patogene rare nei geni localizzati all'interno della delezione, in particolare GTF2I iii) varianti del numero di copie patogene aggiuntive (CNV) o varianti patogene rare intrageniche localizzate in altre regioni cromosomiche con vari modelli di ereditarietà (autosomica recessiva, legata all'X, autosomica de novo dominante); dato l'esiguo numero di pazienti reclutati, ci siamo concentrati su varianti esoniche rare considerate patogene secondo i criteri dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Possibile presenza di cromosoma patogeno
Lasso di tempo: Giorno 0
Valutato mediante analisi di microarray cromosomico (CMA) e sequenziamento dell'intero esoma (WES) eseguito su campioni di DNA raccolti dai pazienti.
Giorno 0
Possibile presenza di varianti geniche
Lasso di tempo: Giorno 0
Valutato mediante analisi di microarray cromosomico (CMA) e sequenziamento dell'intero esoma (WES) eseguito su campioni di DNA raccolti dai pazienti.
Giorno 0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Investigatore principale: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

19 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 settembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 settembre 2019

Ultimo verificato

1 settembre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2019-WBA

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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