Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární charakterizace pacientů postižených Williamsovým syndromem a autismem. (WBA)

25. září 2019 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Molekulární vyšetření pacientů postižených Williams Beuren syndromem a poruchou autistického spektra pomocí chromozomálního mikročipu a sekvenování celého exomu

Williams Beuren syndrom (WBS) je mnohočetné malformace/syndrom intelektuálního postižení (ID) způsobený mikrodelecí 7q11.23 a klinicky charakterizovaný typickým neurokognitivním profilem zahrnujícím nadměrnou hovornost a sociální disinhibici, často definovanou jako „přehnaná přátelskost“ a „hypersociabilita“. WBS je obecně považován za polární opačný fenotyp poruchy autistického spektra (ASD). Překvapivě bylo hlášeno, že prevalence ASD je významně vyšší u WBS (12 %) než v běžné populaci (1 %). Tato studie si klade za cíl prozkoumat molekulární základ zvláštního spojení ASD a WBS. Výzkumník provedl analýzu chromozomálních mikročipů a sekvenování celého exomu u šesti pacientů s WBS a ASD, aby vyhodnotil možnou přítomnost chromozomálních nebo genových variant považovaných za patogenní.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

6

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

pacientů s WBS a ASD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza WBS byla potvrzena fluorescenční in situ hybridizací.
  • Všichni pacienti splnili formální kritéria ASD
  • písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s WBS a ASD
pacientů s WBS a ASD. Diagnóza WBS byla potvrzena fluorescenční in situ hybridizací. Všichni pacienti splnili formální kritéria ASD.
Genetický: chromozomální mikročipová analýza (CMA) a sekvenování celého exomu (WES)

Vyšetřovatel vyhodnotil následující hypotézy:

i) atypicky velké 7q11.23 delece včetně dalších genů; ii) vzácné patogenní varianty v genech nacházejících se v deleci, zejména GTF2I iii) další patogenní varianty počtu kopií (CNV) nebo vzácné intragenní patogenní varianty lokalizované v jiných chromozomálních oblastech s různými vzory dědičnosti (autosomálně recesivní, X-vázané, de novo autozomální dominantní); vzhledem k malému počtu přijatých pacientů jsme se zaměřili na vzácné exonické varianty považované za patogenní podle kritérií American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Možná přítomnost patogenního chromozomu
Časové okno: Den 0
Hodnoceno chromozomální mikročipovou analýzou (CMA) a sekvenováním celého exomu (WES) provedenými na vzorcích DNA odebraných od pacientů.
Den 0
Možná přítomnost genových variant
Časové okno: Den 0
Hodnoceno chromozomální mikročipovou analýzou (CMA) a sekvenováním celého exomu (WES) provedenými na vzorcích DNA odebraných od pacientů.
Den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. listopadu 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

19. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. září 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. září 2019

Naposledy ověřeno

1. září 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2019-WBA

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit