Caractérisation moléculaire des patients atteints du syndrome de Williams et de l'autisme. (WBA)
25 septembre 2019 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon
Enquête moléculaire, à l'aide d'un microréseau chromosomique et du séquençage de l'exome entier, des patients atteints du syndrome de Williams Beuren et des troubles du spectre autistique
Le syndrome de Williams Beuren (WBS) est un syndrome de malformations multiples/déficience intellectuelle (DI) causé par une microdélétion 7q11.23 et cliniquement caractérisé par un profil neurocognitif typique comprenant une loquacité excessive et une désinhibition sociale, souvent définie comme une « surconvivialité » et une « hypersociabilité ».
WBS est généralement considéré comme le phénotype polaire opposé au trouble du spectre autistique (TSA).
Étonnamment, la prévalence des TSA a été signalée comme étant significativement plus élevée dans le WBS (12 %) que dans la population générale (1 %).
Cette étude vise à étudier la base moléculaire de l'association particulière de TSA et WBS.
L'investigateur a réalisé une analyse chromosomique par microarray et un séquençage complet de l'exome chez six patients présentant un WBS et un TSA, afin d'évaluer la présence éventuelle de variants chromosomiques ou géniques considérés comme pathogènes.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
6
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
patients atteints de WBS et de TSA.
La description
Critère d'intégration:
- Le diagnostic de WBS a été confirmé par hybridation fluorescente in situ.
- Tous les patients répondaient aux critères formels de TSA
- consentement éclairé écrit
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients présentant un WBS et un TSA
patients atteints de WBS et de TSA.
Le diagnostic de WBS a été confirmé par hybridation fluorescente in situ.
Tous les patients répondaient aux critères formels de TSA.
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L'enquêteur a évalué les hypothèses suivantes : i) des délétions 7q11.23 atypiquement grandes incluant des gènes supplémentaires ; ii) des variants pathogènes rares dans les gènes situés dans la délétion, en particulier GTF2I iii) des variants pathogènes supplémentaires du nombre de copies (CNV) ou des variants pathogènes intragéniques rares situés dans d'autres régions chromosomiques avec divers modes de transmission (autosomique récessif, lié à l'X, autosomique de novo dominant); compte tenu du faible nombre de patients recrutés, nous nous sommes concentrés sur les variants exoniques rares considérés comme pathogènes selon les critères de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Présence possible d'agents chromosomiques pathogènes
Délai: Jour 0
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Évalué par l'analyse des microréseaux chromosomiques (CMA) et le séquençage de l'exome entier (WES) effectués sur des échantillons d'ADN prélevés sur les patients.
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Jour 0
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Présence possible de variants génétiques
Délai: Jour 0
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Évalué par l'analyse des microréseaux chromosomiques (CMA) et le séquençage de l'exome entier (WES) effectués sur des échantillons d'ADN prélevés sur les patients.
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Jour 0
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Publications et liens utiles
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Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 septembre 2014
Achèvement primaire (Réel)
1 novembre 2015
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 septembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 septembre 2019
Première publication (Réel)
19 septembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 septembre 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 septembre 2019
Dernière vérification
1 septembre 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladie de la valve aortique
- Maladies des valves cardiaques
- Déficience intellectuelle
- Troubles neurodéveloppementaux
- Troubles chromosomiques
- Sténose valvulaire aortique
- Sténose aortique, supravalvulaire
- Syndrome
- Trouble autistique
- Troubles du spectre autistique
- Troubles envahissants du développement de l'enfant
- Syndrome de Williams
Autres numéros d'identification d'étude
- 2019-WBA
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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