受威廉姆斯综合症和自闭症影响的患者的分子特征。 (WBA)
2019年9月25日 更新者：Hospices Civils de Lyon
使用染色体微阵列和全外显子组测序，对受 Williams Beuren 综合征和自闭症谱系障碍影响的患者进行分子研究
Williams Beuren 综合征 (WBS) 是一种由 7q11.23 微缺失引起的多发性畸形/智力障碍 (ID) 综合征，其临床特征为典型的神经认知特征，包括过度健谈和社交去抑制，通常被定义为“过度友好”和“过度社交”。
WBS 通常被认为是自闭症谱系障碍 (ASD) 的极端相反表型。
令人惊讶的是，据报道，WBS 中 ASD 的患病率 (12%) 明显高于普通人群 (1%)。
本研究旨在探讨 ASD 和 WBS 特殊关联的分子基础。
研究人员对 6 名患有 WBS 和 ASD 的患者进行了染色体微阵列分析和全外显子组测序，以评估是否存在被认为是致病性的染色体或基因变异。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
6
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
WBS 和 ASD 患者。
描述
纳入标准：
- WBS的诊断通过荧光原位杂交得到证实。
- 所有患者均符合正式的 ASD 标准
- 书面知情同意书
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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出现 WBS 和 ASD 的患者
WBS 和 ASD 患者。
WBS的诊断通过荧光原位杂交得到证实。
所有患者均符合正式的 ASD 标准。
|
调查人员评估了以下假设： i) 非典型大 7q11.23 缺失，包括额外的基因； ii) 位于缺失内的基因中的罕见致病变异，特别是 GTF2I iii) 额外的致病拷贝数变异 (CNV) 或位于具有各种遗传模式（常染色体隐性、X 连锁、新生常染色体）的其他染色体区域的罕见基因内致病变异主导的）;鉴于招募的患者数量较少，我们专注于根据美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 的标准被认为具有致病性的罕见外显子变异 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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可能存在致病染色体
大体时间：第 0 天
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通过对从患者收集的 DNA 样本进行的染色体微阵列分析 (CMA) 和全外显子组测序 (WES) 进行评估。
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第 0 天
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可能存在基因变异
大体时间：第 0 天
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通过对从患者收集的 DNA 样本进行的染色体微阵列分析 (CMA) 和全外显子组测序 (WES) 进行评估。
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第 0 天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Massimiliano Rossi, MD、Hospices Civils de Lyon
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年9月1日
初级完成 (实际的)
2015年11月1日
研究完成 (实际的)
2015年12月1日
研究注册日期
首次提交
2019年9月16日
首先提交符合 QC 标准的
2019年9月17日
首次发布 (实际的)
2019年9月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年9月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年9月25日
最后验证
2019年9月1日
更多信息
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