Caracterización Molecular de Pacientes Afectados por Síndrome de Williams y Autismo. (WBA)
25 de septiembre de 2019 actualizado por: Hospices Civils de Lyon
Investigación Molecular, Utilizando Microarrays Cromosómicos y Secuenciación del Exoma Completo, de Pacientes Afectados por Síndrome de Williams Beuren y Trastorno del Espectro Autista
El síndrome de Williams Beuren (WBS) es un síndrome de malformaciones múltiples/discapacidad intelectual (DI) causado por la microdeleción 7q11.23 y clínicamente caracterizado por un perfil neurocognitivo típico que incluye locuacidad excesiva y desinhibición social, a menudo definido como "demasiado amistoso" e "hipersociabilidad".
WBS generalmente se considera como el fenotipo opuesto polar al trastorno del espectro autista (TEA).
Sorprendentemente, se ha informado que la prevalencia de TEA es significativamente mayor en WBS (12 %) que en la población general (1 %).
Este estudio tiene como objetivo investigar la base molecular de la peculiar asociación de ASD y WBS.
El investigador realizó análisis de micromatrices cromosómicas y secuenciación del exoma completo en seis pacientes que presentaban WBS y ASD, con el fin de evaluar la posible presencia de variantes cromosómicas o genéticas consideradas patogénicas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
6
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
pacientes con WBS y ASD.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El diagnóstico de WBS se confirmó mediante hibridación fluorescente in situ.
- Todos los pacientes cumplieron con los criterios formales de TEA
- Consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pacientes que presentan WBS y ASD
pacientes con WBS y ASD.
El diagnóstico de WBS se confirmó mediante hibridación fluorescente in situ.
Todos los pacientes cumplieron con los criterios formales de TEA.
|
El investigador evaluó las siguientes hipótesis: i) deleciones atípicamente grandes de 7q11.23 que incluyen genes adicionales; ii) variantes patogénicas raras en genes ubicados dentro de la deleción, en particular GTF2I iii) variantes patogénicas adicionales del número de copias (CNV) o variantes patogénicas intragénicas raras ubicadas en otras regiones cromosómicas con varios patrones de herencia (autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, autosómico de novo dominante); dado el escaso número de pacientes reclutados, nos centramos en las variantes exónicas raras consideradas patogénicas según los criterios del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Posible presencia de cromosomas patógenos
Periodo de tiempo: Día 0
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Evaluado por análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) y secuenciación del exoma completo (WES) realizado en muestras de ADN recolectadas de los pacientes.
|
Día 0
|
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Posible presencia de variantes genéticas
Periodo de tiempo: Día 0
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Evaluado por análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) y secuenciación del exoma completo (WES) realizado en muestras de ADN recolectadas de los pacientes.
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Día 0
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Publicaciones y enlaces útiles
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de septiembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de septiembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
19 de septiembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de septiembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de septiembre de 2019
Última verificación
1 de septiembre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Discapacidad intelectual
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos cromosómicos
- Estenosis de la válvula aórtica
- Estenosis aórtica supravalvular
- Síndrome
- Trastorno autista
- Desorden del espectro autista
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Síndrome de Williams
Otros números de identificación del estudio
- 2019-WBA
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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