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Molekulare Charakterisierung von Patienten mit Williams-Syndrom und Autismus. (WBA)

25. September 2019 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Molekulare Untersuchung von Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom und Autismus-Spektrum-Störung unter Verwendung von chromosomalem Microarray und Sequenzierung des gesamten Exoms

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein Syndrom multipler Fehlbildungen/intellektueller Behinderung (ID), das durch 7q11.23-Mikrodeletion verursacht wird und klinisch durch ein typisches neurokognitives Profil gekennzeichnet ist, einschließlich übermäßiger Gesprächigkeit und sozialer Enthemmung, oft definiert als „Überfreundlichkeit“ und „Hypergeselligkeit“. WBS wird allgemein als das genaue Gegenteil von Autismus-Spektrum-Störung (ASS) angesehen. Überraschenderweise wurde berichtet, dass die Prävalenz von ASD bei WBS signifikant höher ist (12 %) als in der Allgemeinbevölkerung (1 %). Diese Studie zielt darauf ab, die molekularen Grundlagen der besonderen Assoziation von ASD und WBS zu untersuchen. Der Prüfarzt führte bei sechs Patienten mit WBS und ASD eine Chromosomen-Microarray-Analyse und eine Sequenzierung des gesamten Exoms durch, um das mögliche Vorhandensein von Chromosomen- oder Genvarianten zu bewerten, die als pathogen angesehen werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

6

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit WBS und ASD.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Diagnose von WBS wurde durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bestätigt.
  • Alle Patienten erfüllten die formalen ASD-Kriterien
  • schriftliche Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit WBS und ASD
Patienten mit WBS und ASD. Die Diagnose von WBS wurde durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bestätigt. Alle Patienten erfüllten die formalen ASD-Kriterien.
Genetisch: chromosomale Microarray-Analyse (CMA) und Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)

Der Prüfer bewertete die folgenden Hypothesen:

i) atypisch große 7q11.23-Deletionen einschließlich zusätzlicher Gene; ii) seltene pathogene Varianten in Genen innerhalb der Deletion, insbesondere GTF2I iii) zusätzliche pathogene Kopienzahlvarianten (CNVs) oder seltene intragene pathogene Varianten, die in anderen chromosomalen Regionen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (autosomal rezessiv, X-chromosomal, de novo autosomal Dominant); Angesichts der geringen Anzahl rekrutierter Patienten konzentrierten wir uns auf seltene exonische Varianten, die gemäß den Kriterien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) als pathogen gelten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mögliches Vorhandensein von pathogenen Chromosomen
Zeitfenster: Tag 0
Bewertet durch chromosomale Microarray-Analyse (CMA) und Whole-Exome-Sequencing (WES), durchgeführt an DNA-Proben, die von den Patienten gesammelt wurden.
Tag 0
Mögliches Vorhandensein von Genvarianten
Zeitfenster: Tag 0
Bewertet durch chromosomale Microarray-Analyse (CMA) und Whole-Exome-Sequencing (WES), durchgeführt an DNA-Proben, die von den Patienten gesammelt wurden.
Tag 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Ermittler

  • Hauptermittler: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. November 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. September 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. September 2019

Zuletzt verifiziert

1. September 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2019-WBA

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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