Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculaire karakterisering van patiënten met het syndroom van Williams en autisme. (WBA)

25 september 2019 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

Moleculair onderzoek, met behulp van chromosomale microarray en volledige exome-sequencing, van patiënten met het Williams Beuren-syndroom en autismespectrumstoornis

Williams Beuren-syndroom (WBS) is een syndroom met meerdere misvormingen/intellectuele achterstand (ID) dat wordt veroorzaakt door 7q11.23 microdeletie en klinisch wordt gekenmerkt door een typisch neurocognitief profiel, waaronder overmatige spraakzaamheid en sociale ontremming, vaak gedefinieerd als "overvriendelijkheid" en "hypersociabiliteit". WBS wordt algemeen beschouwd als het tegengestelde fenotype van autismespectrumstoornis (ASS). Verrassend genoeg is gemeld dat de prevalentie van ASS aanzienlijk hoger is in WBS (12%) dan in de algemene bevolking (1%). Deze studie heeft tot doel de moleculaire basis van de eigenaardige associatie van ASS en WBS te onderzoeken. De onderzoeker voerde chromosomale microarray-analyse en volledige exome-sequencing uit bij zes patiënten met WBS en ASS, om de mogelijke aanwezigheid van chromosomale of genvarianten die als pathogeen worden beschouwd, te evalueren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

6

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met WBS en ASS.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De diagnose van WBS werd bevestigd door fluorescerende in situ hybridisatie.
  • Alle patiënten voldeden aan de formele ASS-criteria
  • schriftelijke geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met WBS en ASS
patiënten met WBS en ASS. De diagnose van WBS werd bevestigd door fluorescerende in situ hybridisatie. Alle patiënten voldeden aan de formele ASS-criteria.
Genetisch: chromosomale microarray-analyse (CMA) en volledige exome-sequencing (WES)

De onderzoeker evalueerde de volgende hypothesen:

i) atypisch grote 7q11.23 deleties inclusief aanvullende genen; ii) zeldzame pathogene varianten in genen gelokaliseerd binnen de deletie, in het bijzonder GTF2I iii) aanvullende pathogene copy number varianten (CNV's) of zeldzame intragene pathogene varianten gelokaliseerd in andere chromosomale gebieden met verschillende overervingspatronen (autosomaal recessief, X-gebonden, de novo autosomaal overheersend); gezien het kleine aantal gerekruteerde patiënten, hebben we ons gericht op zeldzame exonische varianten die als pathogeen worden beschouwd volgens de criteria van het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mogelijke aanwezigheid van pathogeen chromosomaal
Tijdsspanne: Dag 0
Beoordeeld door chromosomale microarray-analyse (CMA) en volledige exome-sequencing (WES) uitgevoerd op DNA-monsters verzameld van de patiënten.
Dag 0
Mogelijke aanwezigheid van genvarianten
Tijdsspanne: Dag 0
Beoordeeld door chromosomale microarray-analyse (CMA) en volledige exome-sequencing (WES) uitgevoerd op DNA-monsters verzameld van de patiënten.
Dag 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 november 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 september 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 september 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 september 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 september 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 september 2019

Laatst geverifieerd

1 september 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2019-WBA

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Autisme Spectrum Stoornis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Qatar

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren