Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Williams-szindrómával és autizmussal érintett betegek molekuláris jellemzése. (WBA)

2019. szeptember 25. frissítette: Hospices Civils de Lyon

Williams Beuren szindrómában és autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek molekuláris vizsgálata kromoszómális mikromátrix és teljes exome szekvenálás segítségével

A Williams Beuren-szindróma (WBS) egy többszörös rendellenesség/értelmi fogyatékosság (ID) szindróma, amelyet a 7q11.23 mikrodeléció okoz, és klinikailag tipikus neurokognitív profil jellemzi, beleértve a túlzott beszédkészséget és a társadalmi gátlástalanságot, amelyet gyakran "túlbarátságnak" és "hiperszociabilitásnak" neveznek. A WBS-t általában az autizmus spektrum zavarának (ASD) ellentétes fenotípusának tekintik. Meglepő módon az ASD prevalenciája szignifikánsan magasabb a WBS-ben (12%), mint az általános populációban (1%). A tanulmány célja az ASD és a WBS sajátos kapcsolatának molekuláris alapjainak vizsgálata. A kutató hat WBS-ben és ASD-ben szenvedő betegnél kromoszóma microarray elemzést és teljes exom szekvenálást végzett, hogy felmérje a patogénnek tekintett kromoszóma- vagy génváltozatok lehetséges jelenlétét.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

6

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

WBS-ben és ASD-ben szenvedő betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A WBS diagnózisát fluoreszcens in situ hibridizáció igazolta.
  • Minden beteg megfelelt a formális ASD kritériumoknak
  • írásos tájékoztatáson alapuló beleegyezés

Kizárási kritériumok:

  • Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
WBS-ben és ASD-ben szenvedő betegek
WBS-ben és ASD-ben szenvedő betegek. A WBS diagnózisát fluoreszcens in situ hibridizáció igazolta. Minden beteg megfelelt a formális ASD kritériumoknak.
Genetikai: kromoszómális mikroarray elemzés (CMA) és teljes exome szekvenálás (WES)

A kutató a következő hipotéziseket értékelte:

i) atipikusan nagy 7q11.23 deléciók, beleértve további géneket; ii) ritka patogén variánsok a deléción belül elhelyezkedő génekben, különösen GTF2I iii) további patogén kópiaszám-variánsok (CNV-k) vagy ritka intragenikus patogén variánsok, amelyek más kromoszómális régiókban találhatók, különböző öröklődési mintákkal (autoszomális recesszív, X-hez kötött, de novo autoszomális uralkodó); tekintettel a toborzott betegek kis számára, az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) kritériumai szerint a ritka exonikus variánsokra koncentráltunk.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Lehetséges patogén kromoszóma jelenléte
Időkeret: 0. nap
A betegektől gyűjtött DNS-mintákon végzett kromoszómális mikroarray elemzéssel (CMA) és teljes exome szekvenálással (WES) értékelték.
0. nap
Génváltozatok lehetséges jelenléte
Időkeret: 0. nap
A betegektől gyűjtött DNS-mintákon végzett kromoszómális mikroarray elemzéssel (CMA) és teljes exome szekvenálással (WES) értékelték.
0. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospices Civils de Lyon

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2014. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. november 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2015. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. szeptember 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. szeptember 17.

Első közzététel (Tényleges)

2019. szeptember 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. szeptember 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. szeptember 25.

Utolsó ellenőrzés

2019. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2019-WBA

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel