Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Williamsin oireyhtymästä ja autismista kärsivien potilaiden molekulaarinen karakterisointi. (WBA)

keskiviikko 25. syyskuuta 2019 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

Williams Beurenin oireyhtymästä ja autismispektrihäiriöstä kärsivien potilaiden molekyylitutkimus käyttäen kromosomaalista mikrosirua ja koko eksomin sekvensointia

Williams Beurenin oireyhtymä (WBS) on 7q11.23-mikrodeleetion aiheuttama useiden epämuodostumien/älyn vamman (ID) oireyhtymä, jolle on kliinisesti tunnusomaista tyypillinen neurokognitiivinen profiili, mukaan lukien liiallinen puheliasuus ja sosiaalinen esto, joka määritellään usein "yliystävällisyydeksi" ja "hypersosiaatioksi". WBS:ää pidetään yleisesti autismispektrihäiriön (ASD) vastakkaisena fenotyyppinä. Yllättäen ASD:n esiintyvyyden on raportoitu olevan merkittävästi korkeampi WBS:ssä (12 %) kuin yleisessä väestössä (1 %). Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia ASD:n ja WBS:n omituisen yhteyden molekyyliperustaa. Tutkija suoritti kromosomaalisen mikrosiruanalyysin ja koko eksomin sekvensoinnin kuudelle WBS:ää ja ASD:tä sairastavalle potilaalle arvioidakseen patogeenisiksi katsottujen kromosomi- tai geenimuunnelmien mahdollista esiintymistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilailla, joilla on WBS ja ASD.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • WBS-diagnoosi vahvistettiin fluoresoivalla in situ -hybridisaatiolla.
  • Kaikki potilaat täyttivät muodolliset ASD-kriteerit
  • kirjallinen tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on WBS ja ASD
potilailla, joilla on WBS ja ASD. WBS-diagnoosi vahvistettiin fluoresoivalla in situ -hybridisaatiolla. Kaikki potilaat täyttivät muodolliset ASD-kriteerit.
Geneettinen: kromosomaalinen mikrosiruanalyysi (CMA) ja koko eksomin sekvensointi (WES)

Tutkija arvioi seuraavat hypoteesit:

i) epätyypillisen suuret 7q11.23-deleetiot, mukaan lukien lisägeenejä; ii) harvinaiset patogeeniset variantit deleetiossa sijaitsevissa geeneissä, erityisesti GTF2I iii) muita patogeenisiä kopiolukuvariantteja (CNV) tai harvinaisia ​​intrageenisiä patogeenisia variantteja, jotka sijaitsevat muilla kromosomaalisilla alueilla, joilla on erilaisia ​​perinnöllisiä kuvioita (autosomaalinen resessiivinen, X-kytketty, de novo autosomaalinen hallitseva); Kun otetaan huomioon värvättyjen potilaiden pieni määrä, keskityimme harvinaisiin eksonisiin variantteihin, joita pidetään patogeenisina American College of Medical Genetics and Genomicsin (ACMG) kriteerien mukaan.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Patogeenisen kromosomin mahdollinen esiintyminen
Aikaikkuna: Päivä 0
Arvioitu kromosomaalisella mikrosiruanalyysillä (CMA) ja koko eksomin sekvensoinnilla (WES) potilailta kerätyillä DNA-näytteillä.
Päivä 0
Geenimuunnelmien mahdollinen esiintyminen
Aikaikkuna: Päivä 0
Arvioitu kromosomaalisella mikrosiruanalyysillä (CMA) ja koko eksomin sekvensoinnilla (WES) potilailta kerätyillä DNA-näytteillä.
Päivä 0

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

  • Päätutkija: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. syyskuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. joulukuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 16. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 19. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 27. syyskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 25. syyskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. syyskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2019-WBA

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa