Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær karakterisering af patienter ramt af Williams syndrom og autisme. (WBA)

25. september 2019 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Molekylær undersøgelse ved hjælp af kromosomal mikroarray og hel exome-sekvensering af patienter ramt af Williams Beuren syndrom og autismespektrumforstyrrelse

Williams Beuren syndrom (WBS) er et multiple misdannelser/intellektuelt handicap (ID) syndrom forårsaget af 7q11.23 mikrodeletion og klinisk karakteriseret ved en typisk neurokognitiv profil, herunder overdreven snakkesalighed og social disinhibering, ofte defineret som "overvenlighed" og "hypersociabilitet". WBS betragtes generelt som den polære modsatte fænotype til autismespektrumforstyrrelse (ASD). Overraskende nok er prævalensen af ​​ASD blevet rapporteret at være signifikant højere i WBS (12 %) end i den generelle befolkning (1 %). Denne undersøgelse har til formål at undersøge det molekylære grundlag for den ejendommelige sammenslutning af ASD og WBS. Efterforskeren udførte kromosomal mikroarray-analyse og hel exom-sekventering hos seks patienter med WBS og ASD for at evaluere den mulige tilstedeværelse af kromosomale eller genvarianter, der anses for at være patogene.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

6

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med WBS og ASD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosen WBS blev bekræftet ved fluorescerende in situ hybridisering.
  • Alle patienter opfyldte formelle ASD-kriterier
  • skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med WBS og ASD
patienter med WBS og ASD. Diagnosen WBS blev bekræftet ved fluorescerende in situ hybridisering. Alle patienter opfyldte formelle ASD-kriterier.
Genetisk: kromosomal mikroarray-analyse (CMA) og hel exome-sekventering (WES)

Forskeren vurderede følgende hypoteser:

i) atypisk store 7q11.23 deletioner inklusive yderligere gener; ii) sjældne patogene varianter i gener lokaliseret i deletionen, især GTF2I iii) yderligere patogene kopiantal varianter (CNV'er) eller sjældne intragene patogene varianter lokaliseret i andre kromosomale regioner med forskellige arvemønstre (autosomalt recessiv, X-bundet, de novo autosomal dominerende); I betragtning af det lille antal rekrutterede patienter fokuserede vi på sjældne eksoniske varianter, der anses for at være patogene i henhold til kriterierne fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mulig tilstedeværelse af patogen kromosomal
Tidsramme: Dag 0
Vurderet ved kromosomal mikroarray-analyse (CMA) og hel exome-sekventering (WES) udført på DNA-prøver indsamlet fra patienterne.
Dag 0
Mulig tilstedeværelse af genvarianter
Tidsramme: Dag 0
Vurderet ved kromosomal mikroarray-analyse (CMA) og hel exome-sekventering (WES) udført på DNA-prøver indsamlet fra patienterne.
Dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. november 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. september 2019

Først opslået (Faktiske)

19. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. september 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. september 2019

Sidst verificeret

1. september 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2019-WBA

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Canada

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner