윌리엄스 증후군과 자폐증 환자의 분자적 특성. (WBA)
2019년 9월 25일 업데이트: Hospices Civils de Lyon
Williams Beuren Syndrome 및 Autism Spectrum Disorder 환자의 염색체 Microarray 및 Whole Exome Sequencing을 이용한 분자학적 조사
Williams Beuren 증후군(WBS)은 7q11.23 미세 결손으로 인한 다중 기형/지적 장애(ID) 증후군이며 임상적으로 과도한 수다스러움과 사회적 탈억제를 포함하는 전형적인 신경인지 프로필을 특징으로 하며 종종 "지나치게 친근함" 및 "과민한 사회성"으로 정의됩니다.
WBS는 일반적으로 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)의 정반대 표현형으로 간주됩니다.
놀랍게도 ASD의 유병률은 일반 인구(1%)보다 WBS(12%)에서 상당히 높은 것으로 보고되었습니다.
이 연구는 ASD와 WBS의 독특한 연관성에 대한 분자적 기초를 조사하는 것을 목표로 합니다.
연구자는 병원성으로 간주되는 염색체 또는 유전자 변이의 존재 가능성을 평가하기 위해 WBS 및 ASD를 나타내는 6명의 환자에서 염색체 마이크로어레이 분석 및 전체 엑솜 시퀀싱을 수행했습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
6
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
WBS 및 ASD 환자.
설명
포함 기준:
- WBS의 진단은 형광 in situ hybridization으로 확인하였다.
- 모든 환자는 공식 ASD 기준을 충족했습니다.
- 서면 동의서
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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WBS 및 ASD를 나타내는 환자
WBS 및 ASD 환자.
WBS의 진단은 형광 in situ hybridization으로 확인하였다.
모든 환자는 공식 ASD 기준을 충족했습니다.
|
연구자는 다음과 같은 가설을 평가했습니다. i) 추가 유전자를 포함하는 비정형적으로 큰 7q11.23 결실; ii) 결실 내에 위치한 유전자의 희귀 병원성 변이, 특히 GTF2I iii) 추가의 병원성 카피 수 변이(CNV) 또는 다양한 유전 패턴을 가진 다른 염색체 영역에 위치한 희귀 내인성 병원성 변이(상염색체 열성, X-연관, de novo 상염색체 우성); 적은 수의 환자를 모집했기 때문에 ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)의 기준에 따라 병원성으로 간주되는 희귀한 엑손 변이체에 집중했습니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
병원성 염색체의 존재 가능성
기간: 0일
|
환자로부터 수집한 DNA 샘플에 대해 수행된 염색체 마이크로어레이 분석(CMA) 및 전체 엑솜 시퀀싱(WES)에 의해 평가됩니다.
|
0일
|
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유전자 변이의 존재 가능성
기간: 0일
|
환자로부터 수집한 DNA 샘플에 대해 수행된 염색체 마이크로어레이 분석(CMA) 및 전체 엑솜 시퀀싱(WES)에 의해 평가됩니다.
|
0일
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 11월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 9월 17일
처음 게시됨 (실제)
2019년 9월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 9월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 9월 25일
마지막으로 확인됨
2019년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2019-WBA
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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