- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT04095585
Molekylär karakterisering av patienter som drabbats av Williams syndrom och autism. (WBA)
Molekylär undersökning, med hjälp av kromosomal mikroarray och hel exomsekvensering, av patienter som drabbats av Williams Beurens syndrom och autismspektrumstörning
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnosen WBS bekräftades genom fluorescerande in situ hybridisering.
- Alla patienter uppfyllde formella ASD-kriterier
- skriftligt informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Ingen
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
---|---|
Patienter som uppvisar WBS och ASD
patienter med WBS och ASD.
Diagnosen WBS bekräftades genom fluorescerande in situ hybridisering.
Alla patienter uppfyllde formella ASD-kriterier.
|
Utredaren utvärderade följande hypoteser: i) atypiskt stora 7q11.23-deletioner inklusive ytterligare gener; ii) sällsynta patogena varianter i gener lokaliserade inom deletionen, särskilt GTF2I iii) ytterligare patogena kopienummervarianter (CNV) eller sällsynta intragena patogena varianter lokaliserade i andra kromosomala regioner med olika arvsmönster (autosomalt recessivt, X-länkat, de novo autosomalt dominerande); Med tanke på det lilla antalet patienter som rekryterades fokuserade vi på sällsynta exoniska varianter som anses vara patogena enligt kriterierna från American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Möjlig närvaro av patogena kromosomala
Tidsram: Dag 0
|
Bedömd genom kromosomal mikroarrayanalys (CMA) och hel exome-sekvensering (WES) utförd på DNA-prover som samlats in från patienterna.
|
Dag 0
|
Möjlig förekomst av genvarianter
Tidsram: Dag 0
|
Bedömd genom kromosomal mikroarrayanalys (CMA) och hel exome-sekvensering (WES) utförd på DNA-prover som samlats in från patienterna.
|
Dag 0
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Patologiska processer
- Hjärtsjukdom
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Sjukdom
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Aortaklaffssjukdom
- Hjärtklaffssjukdomar
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
- Kromosomstörningar
- Aortaklaffstenos
- Aortastenos, supravalvulär
- Syndrom
- Autistisk sjukdom
- Autismspektrumstörning
- Barnutvecklingsstörningar, genomgripande
- Williams syndrom
Andra studie-ID-nummer
- 2019-WBA
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Autismspektrumstörning
-
Assiut UniversityOkändPlacenta Accrete SpectrumEgypten
-
Jagannadha R AvasaralaAvslutadMultipel skleros | Optisk neurit | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder Attack | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder Återfall | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder ProgressionFörenta staterna
-
Feng JinzhouHar inte rekryterat ännuNeuromyelit Optica Spectrum Disorders
-
BiocadRekryteringNeuromyelit Optica Spectrum DisordersRyska Federationen
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityThird Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University; MyBiotech Co. Ltd, ChinaAvslutadNeuromyelit Optica Spectrum DisordersKina
-
Tianjin Medical University General HospitalAvslutadNeuromyelit Optica | Neuromyelit Optica Spectrum DisordersKina
-
Beijing Tongren HospitalOkändNMO Spectrum Disorder; RegisterstudieKina
-
EarliTec Diagnostics, IncMarcus Autism CenterRekryteringAutismspektrumstörning | Utvecklingsförsening | Autism | Autism, tidig infantil | Autism, InfantilFörenta staterna
-
Tianjin Medical University General HospitalRekryteringNeuromyelit Optica | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder | NMO Spectrum DisorderKina
-
Tianjin Medical University General HospitalRekryteringNMO Spectrum DisorderKina