Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Molekylär karakterisering av patienter som drabbats av Williams syndrom och autism. (WBA)

25 september 2019 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

Molekylär undersökning, med hjälp av kromosomal mikroarray och hel exomsekvensering, av patienter som drabbats av Williams Beurens syndrom och autismspektrumstörning

Williams Beurens syndrom (WBS) är ett syndrom med flera missbildningar/intellektuell funktionsnedsättning (ID) som orsakas av 7q11.23 mikrodeletion och som kliniskt kännetecknas av en typisk neurokognitiv profil inklusive överdriven pratsamhet och social disinhibition, ofta definierad som "övervänlighet" och "hypersociabilitet". WBS anses allmänt vara den motsatta fenotypen till Autism Spectrum Disorder (ASD). Överraskande nog har prevalensen av ASD rapporterats vara signifikant högre vid WBS (12 %) än i den allmänna befolkningen (1 %). Denna studie syftar till att undersöka den molekylära grunden för den speciella associationen av ASD och WBS. Utredaren utförde kromosomal mikroarrayanalys och hel exomsekvensering hos sex patienter med WBS och ASD, för att utvärdera eventuell närvaro av kromosomala eller genvarianter som anses vara patogena.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

6

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter med WBS och ASD.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnosen WBS bekräftades genom fluorescerande in situ hybridisering.
  • Alla patienter uppfyllde formella ASD-kriterier
  • skriftligt informerat samtycke

Exklusions kriterier:

  • Ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter som uppvisar WBS och ASD
patienter med WBS och ASD. Diagnosen WBS bekräftades genom fluorescerande in situ hybridisering. Alla patienter uppfyllde formella ASD-kriterier.
Genetisk: kromosomal mikroarrayanalys (CMA) och hel exomsekvensering (WES)

Utredaren utvärderade följande hypoteser:

i) atypiskt stora 7q11.23-deletioner inklusive ytterligare gener; ii) sällsynta patogena varianter i gener lokaliserade inom deletionen, särskilt GTF2I iii) ytterligare patogena kopienummervarianter (CNV) eller sällsynta intragena patogena varianter lokaliserade i andra kromosomala regioner med olika arvsmönster (autosomalt recessivt, X-länkat, de novo autosomalt dominerande); Med tanke på det lilla antalet patienter som rekryterades fokuserade vi på sällsynta exoniska varianter som anses vara patogena enligt kriterierna från American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Möjlig närvaro av patogena kromosomala
Tidsram: Dag 0
Bedömd genom kromosomal mikroarrayanalys (CMA) och hel exome-sekvensering (WES) utförd på DNA-prover som samlats in från patienterna.
Dag 0
Möjlig förekomst av genvarianter
Tidsram: Dag 0
Bedömd genom kromosomal mikroarrayanalys (CMA) och hel exome-sekvensering (WES) utförd på DNA-prover som samlats in från patienterna.
Dag 0

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Utredare

  • Huvudutredare: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 september 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

1 november 2015

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 september 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 september 2019

Första postat (Faktisk)

19 september 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 september 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 september 2019

Senast verifierad

1 september 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2019-WBA

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera