Caracterização Molecular de Pacientes Acometidos pela Síndrome de Williams e Autismo. (WBA)
25 de setembro de 2019 atualizado por: Hospices Civils de Lyon
Investigação Molecular, Utilizando Microarranjos Cromossômicos e Sequenciamento Total do Exoma, de Pacientes Afetados pela Síndrome de Williams Beuren e Transtorno do Espectro Autista
A síndrome de Williams Beuren (WBS) é uma síndrome de múltiplas malformações/deficiência intelectual (DI) causada por microdeleção 7q11.23 e clinicamente caracterizada por um perfil neurocognitivo típico, incluindo loquacidade excessiva e desinibição social, muitas vezes definida como "excesso de amizade" e "hipersociedade".
A SWB é geralmente considerada como o fenótipo oposto ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
Surpreendentemente, a prevalência de TEA foi significativamente maior na SWB (12%) do que na população em geral (1%).
Este estudo tem como objetivo investigar a base molecular da peculiar associação de TEA e SWB.
O investigador realizou análise cromossômica microarray e sequenciamento completo do exoma em seis pacientes com SWB e TEA, a fim de avaliar a possível presença de variantes cromossômicas ou genéticas consideradas patogênicas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
6
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
pacientes com SWB e TEA.
Descrição
Critério de inclusão:
- O diagnóstico de SWB foi confirmado por hibridização fluorescente in situ.
- Todos os pacientes preencheram os critérios formais de TEA
- consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes apresentando SWB e TEA
pacientes com SWB e TEA.
O diagnóstico de SWB foi confirmado por hibridização fluorescente in situ.
Todos os pacientes preencheram os critérios formais de TEA.
|
O investigador avaliou as seguintes hipóteses: i) deleções 7q11.23 atipicamente grandes incluindo genes adicionais; ii) variantes patogênicas raras em genes localizados dentro da deleção, em particular GTF2I iii) variantes patogênicas adicionais de número de cópias (CNVs) ou variantes patogênicas intragênicas raras localizadas em outras regiões cromossômicas com vários padrões de herança (autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica de novo dominante); dado o pequeno número de pacientes recrutados, focamos em variantes exônicas raras consideradas patogênicas de acordo com os critérios do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Possível presença de cromossomos patogênicos
Prazo: Dia 0
|
Avaliado por análise de microarray cromossômico (CMA) e sequenciamento completo do exoma (WES) realizado em amostras de DNA coletadas dos pacientes.
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Dia 0
|
|
Possível presença de variantes genéticas
Prazo: Dia 0
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Avaliado por análise de microarray cromossômico (CMA) e sequenciamento completo do exoma (WES) realizado em amostras de DNA coletadas dos pacientes.
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Dia 0
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Publicações e links úteis
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de setembro de 2014
Conclusão Primária (Real)
1 de novembro de 2015
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de setembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de setembro de 2019
Primeira postagem (Real)
19 de setembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de setembro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de setembro de 2019
Última verificação
1 de setembro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças das válvulas cardíacas
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Distúrbios cromossômicos
- Estenose da Válvula Aórtica
- Estenose Aórtica Supravalvar
- Síndrome
- Transtorno Autista
- Transtorno do Espectro Autista
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Síndrome de Williams
Outros números de identificação do estudo
- 2019-WBA
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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