Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Molekylær karakterisering av pasienter berørt av Williams syndrom og autisme. (WBA)

25. september 2019 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Molekylær undersøkelse, ved bruk av kromosomal mikroarray og hele eksomsekvensering, av pasienter berørt av Williams Beuren syndrom og autismespektrumforstyrrelse

Williams Beuren syndrom (WBS) er et syndrom med flere misdannelser/intellektuell funksjonshemming (ID) forårsaket av 7q11.23 mikrodelesjon og klinisk preget av en typisk nevrokognitiv profil inkludert overdreven pratsomhet og sosial desinhibering, ofte definert som "overvennlighet" og "hypersosiabilitet". WBS er generelt sett på som den polare motsatte fenotypen til autismespektrumforstyrrelse (ASD). Overraskende nok har prevalensen av ASD blitt rapportert å være betydelig høyere i WBS (12 %) enn i befolkningen generelt (1 %). Denne studien tar sikte på å undersøke det molekylære grunnlaget for den særegne assosiasjonen mellom ASD og WBS. Etterforskeren utførte kromosomal mikroarray-analyse og hel eksomsekvensering hos seks pasienter med WBS og ASD, for å evaluere mulig tilstedeværelse av kromosomale eller genvarianter som anses som patogene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

6

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med WBS og ASD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnosen WBS ble bekreftet ved fluorescerende in situ hybridisering.
  • Alle pasienter oppfylte formelle ASD-kriterier
  • skriftlig informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med WBS og ASD
pasienter med WBS og ASD. Diagnosen WBS ble bekreftet ved fluorescerende in situ hybridisering. Alle pasienter oppfylte formelle ASD-kriterier.
Genetisk: kromosomal mikroarray-analyse (CMA) og hel eksomsekvensering (WES)

Etterforskeren evaluerte følgende hypoteser:

i) atypisk store 7q11.23-delesjoner inkludert ytterligere gener; ii) sjeldne patogene varianter i gener lokalisert i delesjonen, spesielt GTF2I iii) ytterligere patogene kopiantallvarianter (CNV) eller sjeldne intragene patogene varianter lokalisert i andre kromosomale regioner med ulike arvemønstre (autosomalt recessivt, X-bundet, de novo autosomalt dominerende); gitt det lille antallet pasienter som ble rekruttert, fokuserte vi på sjeldne eksoniske varianter ansett for å være patogene i henhold til kriteriene til American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mulig tilstedeværelse av patogene kromosomale
Tidsramme: Dag 0
Vurdert ved kromosomal mikroarray-analyse (CMA) og hele eksomsekvensering (WES) utført på DNA-prøver samlet inn fra pasientene.
Dag 0
Mulig tilstedeværelse av genvarianter
Tidsramme: Dag 0
Vurdert ved kromosomal mikroarray-analyse (CMA) og hele eksomsekvensering (WES) utført på DNA-prøver samlet inn fra pasientene.
Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2014

Primær fullføring (Faktiske)

1. november 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

19. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. september 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. september 2019

Sist bekreftet

1. september 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2019-WBA

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere