Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka molekularna pacjentów dotkniętych zespołem Williamsa i autyzmem. (WBA)

25 września 2019 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Badanie molekularne z wykorzystaniem mikromacierzy chromosomowych i sekwencjonowania całego egzomu pacjentów dotkniętych zespołem Williamsa-Beurena i zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Zespół Williamsa Beurena (WBS) to zespół wielu wad rozwojowych / niepełnosprawności intelektualnej (ID) spowodowany przez mikrodelecję 7q11.23 i klinicznie charakteryzujący się typowym profilem neurokognitywnym, w tym nadmierną gadatliwością i odhamowaniem społecznym, często określanymi jako „nadmierna życzliwość” i „nadmierna towarzyskość”. WBS jest ogólnie uważany za biegunowo przeciwny fenotyp do zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Co zaskakujące, stwierdzono, że częstość występowania ASD jest znacznie wyższa w WBS (12%) niż w populacji ogólnej (1%). Niniejsze badanie ma na celu zbadanie molekularnych podstaw szczególnego związku ASD i WBS. Badacz przeprowadził analizę mikromacierzy chromosomowych i sekwencjonowanie całego egzomu u sześciu pacjentów z WBS i ASD, aby ocenić możliwą obecność wariantów chromosomów lub genów uważanych za patogenne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

6

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjentów z WBS i ASD.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnozę WBS potwierdzono metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ.
  • Wszyscy pacjenci spełniali formalne kryteria ASD
  • pisemna świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci zgłaszający się z WBS i ASD
pacjentów z WBS i ASD. Diagnozę WBS potwierdzono metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Wszyscy pacjenci spełniali formalne kryteria ASD.
Genetyczny: analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA) i sekwencjonowanie całego egzomu (WES)

Badacz ocenił następujące hipotezy:

i) nietypowo duże delecje 7q11.23 obejmujące dodatkowe geny; ii) rzadkie warianty patogenne w genach zlokalizowanych w obrębie delecji, w szczególności GTF2I iii) dodatkowe patogenne warianty liczby kopii (CNV) lub rzadkie wewnątrzgenowe warianty patogenne zlokalizowane w innych regionach chromosomalnych o różnych wzorach dziedziczenia (autosomalny recesywny, sprzężony z X, autosomalny de novo dominujący); biorąc pod uwagę niewielką liczbę rekrutowanych pacjentów, skupiliśmy się na rzadkich wariantach egzonicznych uważanych za patogenne zgodnie z kryteriami American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Możliwa obecność patogennego chromosomu
Ramy czasowe: Dzień 0
Oceniane za pomocą analizy mikromacierzy chromosomowych (CMA) i sekwencjonowania całego egzomu (WES) przeprowadzonego na próbkach DNA pobranych od pacjentów.
Dzień 0
Możliwa obecność wariantów genów
Ramy czasowe: Dzień 0
Oceniane za pomocą analizy mikromacierzy chromosomowych (CMA) i sekwencjonowania całego egzomu (WES) przeprowadzonego na próbkach DNA pobranych od pacjentów.
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 listopada 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 września 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 września 2019

Ostatnia weryfikacja

1 września 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2019-WBA

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj