Natriumlaktatinfusion hos GLUT1DS-patienter
Effekter av natriumlaktatinfusion hos patienter med Glucose Transporter 1-bristsyndrom (GLUT1DS)
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Vid glukostransportör 1-bristsyndrom (GLUT1DS) är cerebralt glukosupptag från den systemiska blodcirkulationen begränsat på grund av bristfällig transport av glukos över blod-hjärnbarriären av transportproteinet (GLUT1). Klassiskt uppvisar patienter utvecklingsproblem, rörelsestörningar och svår epilepsi. Det finns ingen botande behandling för GLUT1DS, och antiepileptika har vanligtvis liten eller ingen effekt. Den ketogena kosten, som tillhandahåller ketoner som ett alternativt energisubstrat för hjärnan, är ett effektivt behandlingsalternativ för epilepsi och rörelsestörningar hos många GLUT1DS-patienter. Tyvärr har inte den ketogena kosten en positiv effekt hos alla GLUT1DS-patienter och andra behandlingsalternativ för dessa patienter är mycket begränsade.
Traditionellt ses laktat som en avfallsprodukt av glykolys under anaeroba förhållanden och en markör för ischemi. Intressant nog har forskning visat den fördelaktiga sidan av laktat som energikälla för olika organ. Det verkar som att hjärnan verkligen kan använda laktat som en alternativ energimetabolit, förutom glukos och ketoner. Syftet med denna studie är att undersöka om laktat kan vara en alternativ energimetabolit i GLUT1DS-hjärnan, och minska epileptiska flytningar på EEG när det administreras intravenöst till patienter med GLUT1DS.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Tidig fas 1
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Nederländerna, 6500GA
- Radboudumc
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnostiserad med GLUT1DS och känd i vårt center.
- Baslinjeegenskaper inkluderar en hög frekvens av kliniska anfall och epileptiska flytningar på EEG.
- Historia av att prova ketogen diet med god följsamhet utan positiva effekter.
- Ålder > 6 år.
- Informerat samtycke.
Exklusions kriterier:
- Ytterligare medicinskt tillstånd eller sjukdom som försämrar patientens förmåga att delta i studien (till exempel faktisk behandling av en malignitet, aktiv infektion, dåligt kontrollerad diabetes mellitus, högt blodtryck, organsvikt, kliniskt signifikanta hematologiska eller biokemiska avvikelser).
- Förhöjt serumnatrium (> 145 mmol/L).
- Deltagande i annan interventionsstudie vid studiens start eller under studien.
- Närvaro av kända panikstörningar eller en historia av panikattacker.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Intervention
tre GLUT1DS-patienter med läkemedelsresistent epilepsi som provade den ketogena kosten utan några fördelar.
|
intravenöst natriumlaktat 600mmol/L
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal förändringar i epileptiska flytningar på EEG under infusion av laktat.
Tidsram: 1 dag
|
Alla försökspersoner har ofta epileptiska flytningar på EEG.
Vi vill objektivera förändringen av epileptiska flytningar på EEG under och efter infusionen av natriumlaktat.
|
1 dag
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring i anfallsfrekvens kliniskt synlig för vårdgivare under och efter infusion av natriumlaktat.
Tidsram: 1 dag
|
Alla försökspersoner har frekventa anfall, vi vill se om dessa kliniskt synliga anfall minskar under eller efter infusion med natriumlaktat.
|
1 dag
|
|
Koncentration av laktat i blodet under och efter natriumlaktatinfusion
Tidsram: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration av glukos i blodet under och efter natriumlaktatinfusion
Tidsram: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration av natrium i blodet under och efter natriumlaktatinfusion
Tidsram: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration av kalium i blodet under och efter natriumlaktatinfusion
Tidsram: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration av bikarbonat i blodet under och efter natriumlaktatinfusion
Tidsram: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration av klorid i blodet under och efter natriumlaktatinfusion
Tidsram: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
pH i blodet under och efter natriumlaktatinfusion
Tidsram: 1 dag
|
1 dag
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 109147
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .