Natriumlaktatinfusjon hos GLUT1DS-pasienter
Effekter av natriumlaktatinfusjon hos pasienter med glukosetransporter 1-mangelsyndrom (GLUT1DS)
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Ved glukosetransportør 1-mangelsyndrom (GLUT1DS) er cerebralt glukoseopptak fra den systemiske blodsirkulasjonen begrenset, på grunn av mangelfull transport av glukose over blod-hjerne-barrieren av transportørproteinet (GLUT1). Klassisk har pasienter utviklingsproblemer, bevegelsesforstyrrelser og alvorlig epilepsi. Det finnes ingen kurativ behandling for GLUT1DS, og antiepileptika har vanligvis liten eller ingen effekt. Den ketogene dietten, som gir ketoner som et alternativt energisubstrat for hjernen, er et effektivt behandlingsalternativ for epilepsi og bevegelsesforstyrrelser hos mange GLUT1DS-pasienter. Dessverre er det ikke hos alle GLUT1DS-pasienter det ketogene kostholdet har en positiv effekt og andre behandlingsmuligheter for disse pasientene er svært begrenset.
Tradisjonelt blir laktat sett på som et avfallsprodukt fra glykolyse under anaerobe forhold og en markør for iskemi. Interessant nok har forskning vist den fordelaktige siden av laktat som en energikilde for forskjellige organer. Det ser ut til at hjernen faktisk kan bruke laktat som en alternativ energimetabolitt, foruten glukose og ketoner. Målet med denne studien er å undersøke om laktat kan være en alternativ energimetabolitt i GLUT1DS-hjernen, og redusere epileptiske utflod på EEG ved intravenøst administrering til pasienter med GLUT1DS.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6500GA
- Radboudumc
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnostisert med GLUT1DS og kjent i vårt senter.
- Baseline-karakteristikker inkluderer en høy frekvens av kliniske anfall og epileptiske utflod på EEG.
- Historie med å prøve ketogen diett med god etterlevelse uten gunstige effekter.
- Alder > 6 år.
- Informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Ytterligere medisinsk tilstand eller sykdom som svekker pasientens evne til å delta i studien (for eksempel faktisk behandling av en malignitet, aktiv infeksjon, dårlig kontrollert diabetes mellitus, hypertensjon, organsvikt, klinisk signifikante hematologiske eller biokjemiske abnormiteter).
- Forhøyet serumnatrium (> 145 mmol/L).
- Deltakelse i annen intervensjonsstudie ved studiestart eller underveis i studien.
- Tilstedeværelse av kjente panikklidelser eller en historie med panikkanfall.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Innblanding
tre GLUT1DS-pasienter med medikamentresistent epilepsi som prøvde den ketogene dietten uten noen fordeler.
|
intravenøs natriumlaktat 600mmol/L
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall endringer i epileptiske utflod på EEG under infusjon av laktat.
Tidsramme: 1 dag
|
Alle forsøkspersoner har hyppige epileptiske utflod på EEG.
Vi ønsker å objektivisere endringen i epileptiske utflod på EEG under og etter infusjon av natriumlaktat.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i anfallsfrekvens klinisk synlig for omsorgspersoner under og etter infusjon av natriumlaktat.
Tidsramme: 1 dag
|
Alle forsøkspersoner har hyppige anfall, vi ønsker å se om disse klinisk synlige anfallene reduseres under eller etter infusjon med natriumlaktat.
|
1 dag
|
|
Konsentrasjon av laktat i blod under og etter infusjon av natriumlaktat
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Konsentrasjon av glukose i blodet under og etter infusjon av natriumlaktat
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Konsentrasjon av natrium i blodet under og etter infusjon av natriumlaktat
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Konsentrasjon av kalium i blodet under og etter infusjon av natriumlaktat
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Konsentrasjon av bikarbonat i blodet under og etter infusjon av natriumlaktat
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Konsentrasjon av klorid i blodet under og etter infusjon av natriumlaktat
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
pH i blodet under og etter infusjon av natriumlaktat
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 109147
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Epilepsi
-
Boston Children's HospitalRekrutteringEpilepsi | Bevegelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Nevrologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos barn | EDS | Bevegelsesforstyrrelser hos barn | Epilepsi-dyskinesi | Epilepsy-dyskinesi-syndomerForente stater