Natriumlactaatinfusie bij GLUT1DS-patiënten
Effecten van natriumlactaatinfusie bij patiënten met glucosetransporter 1-deficiëntiesyndroom (GLUT1DS)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Bij het glucosetransporter 1-deficiëntiesyndroom (GLUT1DS) is de cerebrale glucoseopname uit de systemische bloedcirculatie beperkt vanwege een gebrekkig transport van glucose door de bloed-hersenbarrière door het transporteiwit (GLUT1). Klassiek presenteren patiënten zich met ontwikkelingsproblemen, bewegingsstoornissen en ernstige epilepsie. Er is geen curatieve behandeling voor GLUT1DS en anti-epileptica hebben meestal weinig tot geen effect. Het ketogene dieet, dat ketonen levert als alternatief energiesubstraat voor de hersenen, is een effectieve behandelingsoptie voor epilepsie en bewegingsstoornissen bij veel GLUT1DS-patiënten. Helaas heeft het ketogene dieet niet bij alle GLUT1DS-patiënten een positief effect en zijn andere behandelmogelijkheden voor deze patiënten zeer beperkt.
Traditioneel wordt lactaat gezien als een afvalproduct van glycolyse tijdens anaerobe omstandigheden en een marker van ischemie. Interessant is dat onderzoek de heilzame kant van lactaat als energiebron voor verschillende organen heeft aangetoond. Het lijkt erop dat de hersenen lactaat inderdaad kunnen gebruiken als alternatieve energiemetaboliet, naast glucose en ketonen. Het doel van deze studie is om te onderzoeken of lactaat een alternatieve energiemetaboliet kan zijn in de GLUT1DS-hersenen en epileptische ontladingen op het EEG kan verminderen bij intraveneuze toediening bij patiënten met GLUT1DS.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Vroege fase 1
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6500GA
- Radboudumc
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Gediagnosticeerd met GLUT1DS en bekend in ons centrum.
- Basiskenmerken omvatten een hoge frequentie van klinische aanvallen en epileptische ontladingen op EEG.
- Geschiedenis van het proberen van een ketogeen dieet met goede therapietrouw zonder gunstige effecten.
- Leeftijd > 6 jaar.
- Geïnformeerde toestemming.
Uitsluitingscriteria:
- Bijkomende medische aandoening of ziekte die het vermogen van de patiënt om aan het onderzoek deel te nemen belemmert (bijvoorbeeld daadwerkelijke behandeling van een maligniteit, actieve infectie, slecht gecontroleerde diabetes mellitus, hypertensie, orgaanfalen, klinisch significante hematologische of biochemische afwijkingen).
- Verhoogd serumnatrium (> 145 mmol/L).
- Deelname aan een andere interventionele studie bij aanvang van de studie of tijdens de studie.
- Aanwezigheid van bekende paniekstoornissen of een voorgeschiedenis van paniekaanvallen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Interventie
drie GLUT1DS-patiënten met medicijnresistente epilepsie die het ketogene dieet probeerden zonder enig voordeel.
|
intraveneus natriumlactaat 600 mmol/L
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal veranderingen in epileptische ontladingen op EEG tijdens de infusie van lactaat.
Tijdsspanne: 1 dag
|
Alle proefpersonen hebben frequente epileptische ontladingen op het EEG.
We willen de verandering in epileptische ontladingen op EEG tijdens en na de infusie van natriumlactaat objectiveren.
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in aanvalsfrequentie klinisch zichtbaar door zorgverleners tijdens en na infusie van natriumlactaat.
Tijdsspanne: 1 dag
|
Alle proefpersonen hebben frequente aanvallen, we willen zien of deze klinisch zichtbare aanvallen verminderen tijdens of na infusie met natriumlactaat.
|
1 dag
|
|
Concentratie van lactaat in het bloed tijdens en na infusie van natriumlactaat
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Concentratie van glucose in het bloed tijdens en na infusie van natriumlactaat
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Natriumconcentratie in het bloed tijdens en na natriumlactaatinfusie
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Kaliumconcentratie in het bloed tijdens en na infusie van natriumlactaat
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Concentratie van bicarbonaat in het bloed tijdens en na infusie van natriumlactaat
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Concentratie van chloride in het bloed tijdens en na infusie van natriumlactaat
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
pH in het bloed tijdens en na natriumlactaatinfusie
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 109147
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .