Infusione di lattato di sodio nei pazienti con GLUT1DS
Effetti dell'infusione di lattato di sodio in pazienti con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio 1 (GLUT1DS)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Nella sindrome da deficit del trasportatore di glucosio 1 (GLUT1DS) l'assorbimento cerebrale di glucosio dalla circolazione sanguigna sistemica è limitato, a causa del trasporto insufficiente del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica da parte della proteina trasportatrice (GLUT1). Classicamente i pazienti presentano problemi di sviluppo, disturbi del movimento e grave epilessia. Non esiste un trattamento curativo per GLUT1DS e i farmaci antiepilettici di solito hanno poco o nessun effetto. La dieta chetogenica, che fornisce chetoni come substrato energetico alternativo per il cervello, è un'opzione terapeutica efficace per l'epilessia e i disturbi del movimento in molti pazienti affetti da GLUT1DS. Sfortunatamente, non in tutti i pazienti GLUT1DS la dieta chetogenica ha un effetto positivo e le altre opzioni di trattamento per questi pazienti sono molto limitate.
Tradizionalmente, il lattato è visto come un prodotto di scarto della glicolisi durante condizioni anaerobiche e un marker di ischemia. È interessante notare che la ricerca ha mostrato il lato benefico del lattato come fonte di energia per diversi organi. Sembra che il cervello possa effettivamente utilizzare il lattato come metabolita energetico alternativo, oltre a glucosio e chetoni. Lo scopo di questo studio è indagare se il lattato può essere un metabolita energetico alternativo nel cervello GLUT1DS e ridurre le scariche epilettiche su EEG quando somministrato per via endovenosa in pazienti con GLUT1DS.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Prima fase 1
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6500GA
- Radboudumc
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosticato con GLUT1DS e conosciuto nel nostro centro.
- Le caratteristiche basali includono un'alta frequenza di convulsioni cliniche e scariche epilettiche all'EEG.
- Storia di provare la dieta chetogenica con buona compliance senza effetti benefici.
- Età > 6 anni.
- Consenso informato.
Criteri di esclusione:
- Ulteriori condizioni mediche o malattie che compromettono la capacità del paziente di partecipare allo studio (ad esempio trattamento effettivo di un tumore maligno, infezione attiva, diabete mellito scarsamente controllato, ipertensione, insufficienza d'organo, anomalie ematologiche o biochimiche clinicamente significative).
- Nademia elevata (> 145 mmol/L).
- - Partecipazione a un altro studio interventistico all'inizio dello studio o durante lo studio.
- Presenza di disturbi di panico noti o una storia di attacchi di panico.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Intervento
tre pazienti GLUT1DS con epilessia resistente ai farmaci che hanno provato la dieta chetogenica senza alcun beneficio.
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lattato di sodio per via endovenosa 600mmol/L
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di cambiamenti nelle scariche epilettiche su EEG durante l'infusione di lattato.
Lasso di tempo: 1 giorno
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Tutti i soggetti hanno frequenti scariche epilettiche all'EEG.
Vogliamo oggettivare il cambiamento delle scariche epilettiche su EEG durante e dopo l'infusione di lattato di sodio.
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione della frequenza delle crisi clinica visibile dagli operatori sanitari durante e dopo l'infusione di lattato di sodio.
Lasso di tempo: 1 giorno
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Tutti i soggetti hanno crisi frequenti, vogliamo vedere se queste crisi clinicamente visibili si riducono durante o dopo l'infusione con lattato di sodio.
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1 giorno
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Concentrazione di lattato nel sangue durante e dopo l'infusione di lattato di sodio
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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Concentrazione di glucosio nel sangue durante e dopo l'infusione di lattato di sodio
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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Concentrazione di sodio nel sangue durante e dopo l'infusione di sodio lattato
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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Concentrazione di potassio nel sangue durante e dopo l'infusione di lattato di sodio
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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Concentrazione di bicarbonato nel sangue durante e dopo l'infusione di lattato di sodio
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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Concentrazione di cloruro nel sangue durante e dopo l'infusione di lattato di sodio
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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pH nel sangue durante e dopo l'infusione di lattato di sodio
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 109147
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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